Jak identifikovat a léčit DiGeorgeův syndrom

DiGeorgeův syndrom je vzácné onemocnění způsobené vrozenou vadou brzlíku, příštítných tělísek a aorty, která může být diagnostikována během těhotenství. V závislosti na stupni vývoje syndromu jej může lékař klasifikovat jako částečný, úplný nebo přechodný.

U dětí se toto onemocnění nevyvíjí stejným způsobem, protože se liší podle genetických změn každého z nich. Mezi nejčastější vlastnosti patří:

• Namodralá kůže;
• Uši nižší než normální;
• Malá ústa, tvarovaná jako ústa ryb;
• Zpožděný růst a rozvoj;
• Rozštěp patra;
• Absence brzlíku a příštítných tělísek při ultrazvukovém vyšetření;
• Malformace v očích;
• Hluchota nebo výrazné zhoršení sluchu;
• Vznik srdečních problémů.

Kromě toho může v některých případech tento syndrom také způsobit dýchací potíže, potíže s přibýváním na váze, opožděnou řeč, svalové křeče nebo časté infekce, jako je například angína nebo pneumonie..

Většina těchto charakteristik je viditelná brzy po narození, ale u některých dětí se příznaky mohou projevit až o několik let později, zejména pokud je genetická změna velmi mírná. Pokud tedy rodiče, učitelé nebo členové rodiny identifikují některou z charakteristik, poraďte se s pediatrem, který může diagnózu potvrdit..

Jak je stanovena diagnóza

Diagnózu DiGeorgeho syndromu obvykle stanoví pediatr při pozorování charakteristik onemocnění. V případě potřeby může lékař nařídit diagnostické testy, aby zjistil, zda došlo ke společným srdečním změnám syndromu.

Pro správnější stanovení diagnózy však může být nařízen i krevní test, známý jako FISH, při kterém se vyhodnocuje přítomnost změn v chromozomu 22, který je zodpovědný za nástup DiGeorgeova syndromu. Další informace o tom, jak se tato zkouška provádí.

Jak je léčen DiGeorge syndrom

Léčba DiGeorgeova syndromu začíná okamžitě po diagnóze, která se obvykle děje v prvních dnech života dítěte, stále v nemocnici. Léčba obvykle zahrnuje posílení imunitního systému a hladiny vápníku, protože tyto změny mohou vést k infekcím nebo jiným vážným zdravotním stavům..

Jiné možnosti mohou také zahrnovat chirurgický zákrok na korekci rozštěpu patra a použití léků na srdce, v závislosti na změnách, které se u dítěte vyvinuly.. 

Na DiGeorgeho syndrom stále neexistuje lék, ale věří se, že použití embryonálních kmenových buněk může nemoc vyléčit.

Hlavní příčiny DiGeorgeho syndromu

Příčiny DiGeorgeova syndromu souvisejí s užíváním alkoholu během těhotenství, vývojem gestačního diabetu a spontánními genetickými změnami chromozomu 22, ke kterým může dojít bez konkrétní příčiny.