Jak identifikovat a léčit Leighův syndrom

Leighův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje progresivní destrukci centrálního nervového systému a ovlivňuje například mozek, míchu nebo zrakový nerv..

Obecně se první příznaky objevují mezi 3 měsíci a 2 roky věku a zahrnují ztrátu motorických schopností, zvracení a výraznou ztrátu chuti k jídlu. Ve vzácnějších případech se však tento syndrom může objevit pouze u dospělých, okolo 30 let, vyvíjející se pomaleji.

Leighův syndrom nevyléčí, ale jeho příznaky mohou být kontrolovány léky nebo fyzikální terapií, aby se zlepšila kvalita života dítěte..

Jaké jsou hlavní příznaky

První příznaky tohoto onemocnění se obvykle objevují před 2 roky se ztrátou schopností, které již byly získány. Proto v závislosti na věku dítěte mohou první příznaky syndromu zahrnovat ztrátu schopností, jako je držení hlavy, krmení, chůze, mluvení, běhání nebo stravování..

Kromě toho další velmi časté příznaky zahrnují:

• Ztráta chuti k jídlu;
• Časté zvracení;
• Nadměrná podrážděnost;
• Křeče;
• Zpoždění vývoje;
• Obtížnost přibývání na váze;
• Snížená síla v pažích nebo nohou;
• Svalové chvění a křeče;

S progresí nemoci je stále běžné zvyšování a kyselina mléčná v krvi, která, když je ve velkém množství, může ovlivnit fungování orgánů, jako je srdce, plíce nebo ledviny, což způsobuje například potíže s dýcháním nebo zvětšením srdce. příklad.

Když se příznaky objeví v dospělosti, první příznaky téměř vždy souvisejí s viděním, včetně vzhledu bělavé vrstvy, která rozmazává vidění, progresivní ztráty vidění nebo barevné slepoty (ztráta schopnosti rozlišovat mezi zelenou a červenou) ). U dospělých se onemocnění vyvíjí pomaleji, a proto se svalové křeče, potíže s koordinací pohybů a ztráta síly začnou objevovat až po 50 letech věku..

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná konkrétní forma léčby Leighova syndromu a pediatr musí přizpůsobit léčbu každému dítěti a jeho symptomům. Proto může být vyžadován tým několika odborníků k léčbě každého symptomu, včetně kardiologa, neurologa, fyzioterapeuta a dalších specialistů..

Avšak široce používanou a běžnou léčbou pro téměř všechny děti je suplementace vitamínem B1, protože tento vitamin pomáhá chránit membrány neuronů v centrálním nervovém systému, zpožďovat vývoj nemoci a zlepšovat některé příznaky.

Prognóza onemocnění je tedy velmi variabilní, v závislosti na problémech způsobených touto chorobou u každého dítěte, ale délka života zůstává nízká, protože nejzávažnější komplikace, které ohrožují život, se obvykle objevují v období dospívání..

Co způsobuje syndrom

Leighův syndrom je způsoben genetickou poruchou, kterou lze zdědit od otce a matky, i když rodiče nemoci nemají, ale v rodině jsou případy. Proto se doporučuje, aby lidé s případy tohoto onemocnění v rodině prováděli genetické poradenství dříve, než otěhotní, aby zjistili šance na dítě s tímto problémem..