Jak identifikovat a léčit Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje pouze chlapce a vzniká v důsledku přítomnosti chromozomu X navíc v sexuálním páru. Tato chromozomální abnormalita, charakterizovaná XXY, způsobuje změny ve fyzickém a kognitivním vývoji, vytváří významné vlastnosti, jako je zvětšení prsou, nedostatek vlasů na těle nebo zpomalení vývoje penisu, například.

Ačkoli tento syndrom neexistuje, je možné zahájit substituční terapii testosteronem během dospívání, což umožňuje mnoha chlapcům rozvíjet se více podobně jako jejich přátelé..

Hlavní rysy

Někteří chlapci, kteří mají Klinefelterův syndrom, nemusí vykazovat žádné změny, jiní však mohou mít některé fyzické vlastnosti, jako například:

• Velmi malá varlata;
• Mírně objemná ňadra;
• Široký bok;
• Málo chlupů na obličeji;
• Malá velikost penisu;
• Hlas vyšší než obvykle;
• Neplodnost.

Tyto charakteristiky lze snáze identifikovat během dospívání, jako je tomu v případě, kdy se očekává, že se objeví chlapecký sexuální vývoj. Existují však i jiné vlastnosti, které lze již od dětství identifikovat, zejména související s kognitivním vývojem, jako například potíže s mluvením, zpoždění v plazení, problémy s koncentrací nebo potíže s vyjádřením pocitů.

Proč se stane Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom se děje v důsledku genetické změny, která způsobuje, že v chlapeckém karyotypu existuje extra X chromozom, který je XXY místo XY.

Ačkoli se jedná o genetickou změnu, tento syndrom je pouze od rodičů k dětem, a proto zde není větší šance na tuto změnu, i když již v rodině existují další případy.

Jak potvrdit diagnózu

Obvykle existuje podezření, že chlapec může mít Klinefelterův syndrom během dospívání, když se pohlavní orgány nevyvíjejí správně. Pro potvrzení diagnózy je proto vhodné konzultovat s pediatrem provedení karyotypové zkoušky, při které se vyhodnocuje sexuální pár chromozomů, aby se potvrdilo, zda existuje nebo není XXY pár..

Kromě tohoto testu může lékař u dospělých mužů také objednat další testy, jako jsou testy na hormony nebo kvalitu spermií, které pomohou potvrdit diagnózu.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádný lék na Klinefelterův syndrom, ale lékař vám může doporučit nahradit testosteron injekcemi do kůže nebo použitím náplastí, které postupně uvolňují hormon v průběhu času..

Ve většině případů má tato léčba lepší výsledky, když začíná v adolescenci, protože je to období, ve kterém se chlapci rozvíjejí své sexuální vlastnosti, ale může být také prováděno u dospělých, zejména ke snížení některých charakteristik, jako je velikost prsou nebo vysoký hlas.

V případě kognitivního zpoždění je vhodné mít k dispozici terapii s nejvhodnějšími odborníky. Například, pokud je obtížné mluvit, je vhodné konzultovat logopedu, ale tento typ sledování lze projednat s pediatrem..