Jak identifikovat a léčit Aase-Smithův syndrom

Aaseův syndrom, známý také jako Aase-Smithův syndrom, je vzácné onemocnění, které způsobuje problémy, jako je neustálá anémie a malformace kloubů a kostí různých částí těla..

Mezi nejčastější malformace patří:

• Klouby, prsty nebo prsty, malé nebo nepřítomné;
• Rozštěp patra;
• Deformované uši;
• Svislé víčka;
• Obtížnost k úplnému protažení kloubů;
• Úzká ramena;
• Velmi bledá kůže;
• Střevní kloub na palcích.

Tento syndrom vzniká od narození a nastává v důsledku náhodné genetické mutace během těhotenství, což je důvod, proč je to ve většině případů nededičné onemocnění. Existují však případy, kdy se nemoc může přenášet z rodičů na děti.

Jak se léčba provádí

Léčba je obvykle indikována pediatrem a zahrnuje krevní transfuze během prvního roku života, aby pomohla kontrolovat anémii. V průběhu let se anémie stala méně výraznou, takže transfuze už nemusí být nutná, ale je vhodné provádět časté krevní testy, aby bylo možné posoudit hladiny červených krvinek..

V nejzávažnějších případech, kdy není možné vyrovnat hladiny červených krvinek s krevními transfuzemi, může být nutné provést transplantaci kostní dřeně. Podívejte se, jak se toto ošetření provádí a jaká jsou rizika.

Malformace zřídka vyžadují léčbu, protože nenarušují každodenní činnosti. Pokud k tomu však dojde, může pediatr doporučit chirurgický zákrok, aby se pokusil rekonstruovat postižené místo a obnovit funkci..

Co může způsobit tento syndrom

Aase-Smithův syndrom je způsoben změnou jednoho z 9 nejdůležitějších genů pro tvorbu bílkovin v těle. Tato změna se obvykle děje náhodně, ale v ojedinělých případech může přecházet z rodičů na děti.

Proto, pokud existují případy tohoto syndromu, je vždy doporučeno provést genetické poradenství před otěhotněním, znát riziko, že budou mít děti s touto chorobou..

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza tohoto syndromu může být stanovena pediatrem pouze pozorováním malformací, avšak pro potvrzení diagnózy může lékař nařídit biopsii kostní dřeně..

K identifikaci, zda je se syndromem spojena anémie, je nutné provést krevní test, aby bylo možné posoudit množství červených krvinek.