Edwardsův syndrom, známý také jako trisomie 18, je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje zpoždění ve vývoji plodu, což má za následek vážné malformace, jako jsou mikrocefálie a srdeční problémy,...
Genetické nemoci
Léčba fenylketonurie spočívá v dietě s nízkými hladinami fenylalaninu, což je aminokyselina, která se hromadí v krvi fenylketonuriků, což způsobuje problémy, jako je mentální retardace a záchvaty. Fenylketonurie nevyléčí a...
Léčba epilepsií slouží ke snížení počtu a intenzity epileptických záchvatů, protože pro toto onemocnění neexistuje lék.Léčba může být prováděna léky, elektrostimulací a dokonce i operacemi mozku, a proto by nejlepší...
Výkřik kočičího syndromu nebo Cri-du-Chat je genetické onemocnění způsobené změnou chromozomu 5. Toto onemocnění má toto jméno, protože křik dítěte při narození vypadá jako mňoukání kočky.Děti narozené se syndromem plačící...
Fragilní X syndrom je genetické onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutace v chromozomu X, což vede k výskytu několika opakování sekvence CGG. Protože mají pouze jeden chromozom X, jsou...
Wiskott-Aldrichův syndrom je genetické onemocnění, které narušuje imunitní systém zahrnující T a B lymfocyty a krevní buňky, které pomáhají kontrolovat krvácení, krevní destičky.Příznaky Wiskott-Aldrichova syndromuPříznaky syndromu wiskott-Aldrich mohou být:Sklon ke...
Turnerův syndrom, také nazývaný X monosomie nebo gonadální dysgeneze, je vzácné genetické onemocnění postihující pouze ženy a je charakterizováno úplnou nebo částečnou nepřítomností jednoho ze dvou chromozomů X.Chybějící jeden z...
Pendredův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje hluchotou a zvětšenou štítnou žlázou, což má za následek výskyt strumy. Toto onemocnění se vyvíjí v dětství. Pendredův syndrom nevyléčí, ale existují...
