Fragile X syndrom co je to, příznaky a diagnóza
Fragilní X syndrom je genetické onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutace v chromozomu X, což vede k výskytu několika opakování sekvence CGG. Protože mají pouze jeden chromozom X, jsou chlapci tímto syndromem zasaženi více a vykazují charakterističtější příznaky, jako je podlouhlá tvář, velká, mávání uší, kromě behaviorálních rysů podobných autismu. K této mutaci může dojít také u dívek, ale příznaky a symptomy jsou mnohem mírnější, protože protože mají dva chromozomy X, normální chromozom kompenzuje vadu druhého.
Diagnóza křehkého X syndromu je obtížná, protože většina příznaků je nespecifická, ale pokud existuje rodinná anamnéza, je důležité provést genetické poradenství, aby se ověřila šance na výskyt syndromu. Pochopte, co je genetické poradenství a jak se to dělá.
Příznaky a příznaky syndromu křehkého X
Fragilní X syndrom je velmi charakterizován poruchami chování a mentálním poškozením, zejména u chlapců, s poruchami učení a řeči. Kromě toho jsou charakteristické příznaky syndromu křehkého X:
- Podlouhlá tvář;
- Velké vyčnívající uši;
- Vyčnívající brada;
- Nízký svalový tonus;
- Poškození pojivové tkáně;
- Ploché nohy;
- Vysoký patro;
- Prolaps mitrální chlopně;
- Single palmar fold;
- Strabismus nebo krátkozrakost;
- Skolióza;
- Zvyk kousání rukou;
- Opakující se zánět středního ucha.
Většina charakteristik souvisejících se syndromem je patrná pouze od dospívání. U chlapců je v dospívání běžné mít zvětšené varle, zatímco ženy mohou mít problémy s plodností a selháním vaječníků.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza křehkého X syndromu může být stanovena molekulárními a chromozomálními testy, aby se identifikovala mutace, počet CGG sekvencí a charakteristiky chromozomu. Tyto testy lze provést pomocí vzorku krve, slin, vlasů nebo plodové vody.
Jak se léčba provádí
Léčba syndromu Fragile X se provádí behaviorální terapií, fyzikální terapií a, je-li to nutné, chirurgickým zákrokem pro fyzické změny.
Lidé s anamnézou křehkého X syndromu v rodině by měli hledat genetické poradenství, aby zjistili pravděpodobnost, že budou mít děti s touto chorobou. Muži mají karyotyp XY, a pokud jsou ovlivněni, mohou jej přenášet pouze na své dcery, nikdy na své syny, protože gen, který dostávají chlapci, je Y, a to neukazuje žádné změny související s onemocněním..
