Genetické nemoci - Stránka 2

Maroteaux-Lamyho syndrom nebo mukopolysacharidóza VI je vzácné dědičné onemocnění, u kterého mají nosiče následující charakteristiky:Krátká postava,deformace obličeje,krátký krk,opakující se zánět středního ucha, respirační onemocnění,skeletální malformace asvalová ztuhlost.Toto onemocnění je způsobeno změnami...

Lesch-Nyhanův syndrom je zděděné onemocnění, které postihuje hlavně muže, způsobuje mentální retardaci, agresivní chování, sebepoškozování, jako jsou kousání prstů a rtů a zvýšená tvorba kyseliny močové, což má za následek...

Hurlerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje mezi 6 a 8 měsíci dítěte a může vést k úmrtí kolem 10 let..Onemocnění je diagnostikováno, když se začínají objevovat první...

Hunterův syndrom, známý také jako mukopolysacharidóza typu II nebo MPS II, je vzácné genetické onemocnění častější u mužů charakterizované nedostatkem enzymu Iduronát-2-sulfatáza, který je důležitý pro správné fungování těla.V důsledku...

Cockayneův syndrom je vzácné a dědičné onemocnění, které obvykle vede děti k smrti do 6 let.Cockayneův syndrom je způsoben genetickými mutacemi, které zabraňují vystavení pacienta slunečnímu záření, protože při kontaktu...

Carpenterův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které patří do skupiny poruchy acrocephalopolisindaktilie. Jednotlivci s tímto syndromem jsou rozpoznáváni zploštělou lebkou, zvláštní tváří, zkrácením prstů a prstů na nohou, které jsou...

Bloomův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje selháním v počtu chromozomů způsobeným mutací genů.Jedinci s Bloomovým syndromem mají fotocitlivost a nedostatky v jejich imunitním systému, což zvyšuje pravděpodobnost...

Birt-Hogg-Dubé syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje kožní léze, nádory ledvin a cysty v plicích.  příčiny syndromu Birt-Hogg-Dubé jsou mutace v genu na chromozomu 17, zvaném FLCN, který ztrácí...