Hunterův syndrom, co to je, diagnóza, symptomy a léčba

Hunterův syndrom, známý také jako mukopolysacharidóza typu II nebo MPS II, je vzácné genetické onemocnění častější u mužů charakterizované nedostatkem enzymu Iduronát-2-sulfatáza, který je důležitý pro správné fungování těla.

V důsledku snížení aktivity tohoto enzymu dochází v buňkách k hromadění látek, což má za následek vážné příznaky a progresivní vývoj, jako je například ztuhlost kloubů, srdeční a respirační změny, kožní léze a neurologické změny..

Příznaky Hunterova syndromu

Příznaky Hunterova syndromu, rychlost progrese nemoci a závažnost se liší od osoby k člověku, přičemž hlavními charakteristikami onemocnění jsou:

• Neurologické změny s možností mentální nedostatečnosti;
• Hepatosplenomegalie, což je zvětšení jater a sleziny, což vede ke zvětšení břicha;
• Tuhost kloubů;
• Hrubá a nepřiměřená tvář, například s velkou hlavou, širokým nosem a tlustými rty;
• Ztráta sluchu;
• Degenerace sítnice;
• Obtížnost v pohybu;
• Časté respirační infekce;
• Obtížnost mluvení;
• Vzhled kožních lézí;
• Přítomnost kýly, hlavně pupeční a tříselné.

Ve vážnějších případech mohou také existovat srdeční změny se sníženou srdeční funkcí a respirační změny, které mohou mít za následek obstrukci dýchacích cest a zvyšovat šance na respirační infekce, což může být závažné.

Vzhledem k tomu, že příznaky se u pacientů s onemocněním projevují a vyvíjejí odlišně, je také proměnlivá délka života, s větší pravděpodobností úmrtí mezi první a druhou dekádou života, kdy jsou příznaky závažnější.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza Hunterova syndromu je stanovena genetikem nebo praktickým lékařem podle symptomů, které daná osoba představuje, a podle výsledků konkrétních testů. Je důležité, aby diagnóza nebyla stanovena pouze na základě klinických projevů, protože vlastnosti jsou velmi podobné charakteristikám ostatních mukopolysacharidóz, a je důležité, aby lékař nařídil podrobnější testy. Zjistěte více o mukopolysacharidóze a jak ji identifikovat.

Proto je důležité měřit množství glykosaminoglykanů v moči a hlavně hodnotit hladiny aktivity enzymu Iduronát-2-sulfatázy ve fibroblastech a plazmě. Kromě toho se obvykle doporučují další testy ke kontrole závažnosti příznaků, jako je ultrazvuk, testy k posouzení dýchací kapacity, audiometrie, neurologické testy, oční vyšetření a rezonance lebky a páteře, například.

Léčba Hunterova syndromu

Léčba Hunterova syndromu se liší v závislosti na charakteristikách uváděných lidmi, lékař však obvykle doporučuje provést nahrazení enzymu tak, aby nedošlo k progresi onemocnění a vzniku komplikací..

Kromě toho lékař doporučuje zvláštní léčbu prezentovaných příznaků a ergoterapii a fyzikální terapii s cílem stimulovat řeč a pohyb pacientů se syndromem, aby se předešlo motorickým a řečovým potížím, například.