Maroteaux-Lamyho syndrom

Maroteaux-Lamyho syndrom nebo mukopolysacharidóza VI je vzácné dědičné onemocnění, u kterého mají nosiče následující charakteristiky:

• Krátká postava,
• deformace obličeje,
• krátký krk,
• opakující se zánět středního ucha,
•  respirační onemocnění,
• skeletální malformace a
• svalová ztuhlost.

Toto onemocnění je způsobeno změnami v enzymu Arylsulfatáza B, které mu brání ve výkonu jeho funkce, což je degradace polysacharidů, které se zase akumulují v buňkách, čímž se rozvíjejí charakteristické příznaky nemoci.

Lidé se syndromem mají normální inteligenci, takže děti nepotřebují speciální školu, pouze upravené materiály, které usnadňují interakci s učiteli a spolužáky.

Diagnózu provádí genetik na základě klinického hodnocení a laboratorních biochemických analýz. Diagnóza v prvních letech života je velmi důležitá pro vypracování plánu včasné intervence, který pomůže při vývoji dítěte a při odkázání rodičů na genetické poradenství, protože jim hrozí přenos choroby na další děti..

Neexistuje žádný lék na syndrom Maroteaux-Lamy, ale některé léčby, jako je transplantace kostní dřeně a enzymová substituční terapie, se ukázaly jako účinné při snižování symptomů. Fyzioterapie se používá ke snížení svalové ztuhlosti a zvýšení pohybů těla jednotlivce. Ne všichni nositelé mají všechny příznaky nemoci, závažnost se liší od jednotlivce k jednotlivci, někteří jsou schopni žít relativně normální život.