Vše o Edwardsově syndromu

Edwardsův syndrom, známý také jako trisomie 18, je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje zpoždění ve vývoji plodu, což má za následek vážné malformace, jako jsou mikrocefálie a srdeční problémy, které nelze napravit, a proto je nízké očekávání život. 

Obecně je Edwardsův syndrom častější u těhotenství, ve kterých je těhotná žena starší 35 let. Nejlepší způsob, jak se pokusit zabránit vzniku tohoto syndromu, je otěhotnět před tímto věkem.

Edwardsův syndrom nevyléčí, a proto dítě narozené tímto syndromem má nízkou střední délku života, protože normálně méně než 10% dokáže přežít až 1 rok po narození.

Hlavní rysy Edwardsova syndromu

Některé z charakteristik Edwardsova syndromu jsou:

• Malá a úzká hlava;
• Ústa a malá čelist;
• Dlouhé prsty a špatně vyvinutý palec;
• Zakulacené chodidla;
• Rozštěp patra;
• Problémy s ledvinami, jako jsou polycystické, mimoděložní nebo hypoplastické ledviny, renální ageneze, hydronefróza, hydrouretr nebo duplikace močovodů;
• Srdeční onemocnění, jako jsou defekty komorového septa a ductus arteriosus nebo polyvalvulární onemocnění;
• Mentální postižení;
• Problémy s dýcháním způsobené strukturálními změnami nebo nepřítomností jednoho z plic;
• Sací obtíž;
• Slabý pláč;
• Nízká porodní hmotnost;
• Mozkové změny jako cerebrální cysta, hydrocefalus, anencefalie;
• Ochrnutí obličeje. 

Obecně je lékař podezřelý z Edwardova syndromu ultrazvukem, kde lze měřit nuchální průsvitnost, ale provádějí se také krevní testy, aby se vyhodnotil lidský chorionický gonadotropin, alfa-fetoprotein a nekonjugovaný estriol v mateřském séru v 1. a 2. trimestru. těhotenství. Testy, které mohou potvrdit syndrom, jsou punkcí chorionických klků a amniocentéza. 

Fetální echokardiografie prováděná ve 20 týdnech těhotenství může vykazovat srdeční vady, které se vyskytují ve 100% případů tohoto syndromu, a proto je považována za primární vyšetření pro diagnostiku tohoto syndromu po 18 týdnech těhotenství.. 

Jak je léčen Edwardsův syndrom

Neexistuje žádná specifická léčba Edwardsova syndromu, lékař však může doporučit léky nebo chirurgický zákrok k léčbě některých život ohrožujících problémů v prvních několika týdnech života. Obvykle je dítě v křehkém zdraví a potřebuje zvláštní péči po většinu času, takže možná bude muset být přijat do nemocnice, aby mu bylo poskytnuto odpovídající ošetření, aniž by utrpěl. 

V Brazílii se po diagnóze může těhotná žena rozhodnout obrátit se na soud a požádat o potrat, pokud lékař zjistí, že existuje riziko života nebo možnost vzniku vážných psychologických problémů pro matku během těhotenství.. 

Co způsobuje tento syndrom

Tento syndrom je způsoben výskytem 3 kopií chromozomu 18 a obvykle existují pouze 2 kopie každého chromozomu. K této změně dochází náhodně, a proto je neobvyklé, aby se případ opakoval ve stejné rodině.

Protože se jedná o zcela náhodnou genetickou poruchu, Edwardsův syndrom není ničím jiným než rodiči dětí. I když je častější u dětí žen, které otěhotní nad 35 let, může se onemocnění vyskytnout v každém věku.