Charakteristika Turnerova syndromu a jak je léčba
Turnerův syndrom, také nazývaný X monosomie nebo gonadální dysgeneze, je vzácné genetické onemocnění postihující pouze ženy a je charakterizováno úplnou nebo částečnou nepřítomností jednoho ze dvou chromozomů X.
Chybějící jeden z chromozomů vede ke vzniku typických charakteristik Turnerova syndromu, jako je krátká postava, nadměrná kůže na krku a zvětšená hrudník, například.
Diagnóza je stanovena pozorováním charakteristik, které daná osoba představuje, a provedením molekulárních testů k identifikaci chromozomů.
Vlastnosti Turnerova syndromu
Turnerův syndrom je vzácný a vyskytuje se přibližně u 1 z každých 2 000 živě narozených. Hlavní rysy tohoto syndromu jsou:
- Krátká postava, schopná dosáhnout až 1,47 m v dospělosti;
- Nadměrná kůže na krku;
- Okřídlený krk připevněný k ramenům;
- Linie implantace vlasů v nízkém zátylku;
- Svislé víčka;
- Široký hrudník s dobře oddělenými bradavkami;
- Mnoho hrbolků pokrytých tmavými vlasy na kůži;
- Opožděná puberta, bez menstruace;
- Prsa, vagina a vaginální rty jsou vždy nezralé;
- Ovce bez vyvíjení vajec;
- Kardiovaskulární změny;
- Ledvinové vady;
- Malé hemangiomy, které odpovídají růstu krevních cév.
K mentální retardaci dochází ve vzácných případech, ale pro mnoho dívek s Turnerovým syndromem je obtížné orientovat se prostorově a mají sklon skóre špatně na testech, které vyžadují obratnost a výpočet, i když u testů verbální inteligence jsou normální nebo vyšší než obvykle..
Jak je léčba
Léčba Turnerova syndromu se provádí podle charakteristik člověka a hormonální substituce, zejména růstového hormonu a pohlavních hormonů, lékař obvykle doporučuje, aby byl stimulován růst a aby se pohlavní orgány mohly správně vyvíjet. . Kromě toho lze k odstranění přebytečné kůže na krku použít plastickou chirurgii.
Pokud má osoba také kardiovaskulární nebo ledvinové potíže, může být také nutné k léčbě těchto změn použít léky a umožnit tak zdravý vývoj dívky.
