Apertův syndrom je genetické onemocnění charakterizované malformací obličeje, lebky, rukou a nohou. Kosti lebky se zavírají brzy, takže mozek se nevyvíjí, takže na něj působí přílišný tlak. Kosti rukou a...
Genetické nemoci - Stránka 3
Sanfilippo syndrom, známý také jako mukopolysacharidóza typu III nebo MPS III, je genetické metabolické onemocnění charakterizované sníženou aktivitou nebo nepřítomností enzymu zodpovědného za degradaci části cukrů s dlouhým řetězcem, heparan...
Alopecia areata nemá žádnou léčbu a její léčba závisí na závažnosti vypadávání vlasů, ale obvykle se provádí injekcemi a mastmi, které se aplikují na pokožku hlavy. Příčiny tohoto onemocnění nejsou...
Patauův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje malformace nervového systému, srdeční vady a praskliny v dětském rtu a střeše úst a lze jej objevit dokonce během těhotenství pomocí diagnostických...
Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň, která je zodpovědná za podporu a elasticitu různých orgánů v těle. Lidé s tímto syndromem bývají velmi vysokí, hubení a mají...
Angelmanův syndrom je genetické a neurologické onemocnění, které se vyznačuje záchvaty, odpojenými pohyby, mentální retardací, nepřítomností řeči a nadměrným smíchem. Děti s tímto syndromem mají velká ústa, jazyk a čelist,...
Syndactyly je termín používaný k popisu situace, velmi časté, ke které dochází, když se jeden nebo více prstů z rukou nebo nohou narodí uvázlých pohromadě. Tato změna může být vyvolána...
Polydactyly je deformita, která nastane, když se jeden nebo více prstů narodí v ruce nebo noze a může být způsobeno dědičnými genetickými modifikacemi, to znamená, že geny zodpovědné za tuto...
