Co je Marfanův syndrom, příznaky a léčba
Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň, která je zodpovědná za podporu a elasticitu různých orgánů v těle. Lidé s tímto syndromem bývají velmi vysokí, hubení a mají extrémně dlouhé prsty a prsty a mohou mít také změny v srdci, očích, kostech a plicích..
K tomuto syndromu dochází v důsledku dědičného defektu v genu pro fibrilin-1, který je hlavní složkou vazů, stěn tepen a kloubů a způsobuje křehkost některých částí a orgánů těla. Diagnóza je prováděna praktickým lékařem nebo pediatrem prostřednictvím anamnézy, krevních testů a zobrazování osoby a léčba spočívá v podpoře následků způsobených syndromem.
Hlavní příznaky
Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje změny v různých systémech těla, což vede ke známkám a symptomům, které mohou nastat při narození nebo dokonce po celý život, jehož závažnost se liší od jedné osoby k druhé. Tyto příznaky se mohou objevit na následujících místech:
- Srdce: hlavními důsledky Marfanova syndromu jsou srdeční změny, které vedou ke ztrátě podpory ve stěně tepny, což může způsobit aortální aneuryzmu, dilataci komor a prolaps mitrální chlopně;
- Kosti: tento syndrom způsobuje nadměrný růst kostí a lze jej vidět přeháněním výšky osoby a velmi dlouhými pažemi, prsty a prsty. Vykopaná hruď, také nazývaná pectus excavatum, to je, když se uprostřed hrudníku vytvoří deprese;
- Oči: je běžné, že lidé, kteří mají tento syndrom, mají přemístění sítnice, glaukomu, katarakty, krátkozrakosti a mohou mít nejbělejší část oka namodralejší;
- Páteř: projevy tohoto syndromu mohou být patrné u páteřních problémů, jako je skolióza, což je odchylka páteře na pravou nebo levou stranu. Je také možné pozorovat nárůst duralního vaku v bederní oblasti, což je membrána, která zakrývá oblast páteře.
Dalšími příznaky, které mohou nastat v důsledku tohoto syndromu, jsou uvolnění vazů, deformity v patrech, známé jako střecha v ústech, a ploché nohy, které se vyznačují dlouhými nohami, bez zakřivení podrážky. Podívejte se, co je to flatfoot a jak se provádí ošetření.
Příčiny Marfanova syndromu
Marfanův syndrom je způsoben defektem genu zvaného fibrillin-1 nebo FBN1, jehož funkcí je zajistit podporu a formovat elastická vlákna různých orgánů v těle, jako jsou kosti, srdce, oči a páteř.
Ve většině případů je tato vada dědičná, to znamená, že se přenáší z otce nebo matky na dítě a může se stát u žen i mužů. V některých vzácnějších případech se však tento defekt v genu může stát náhodně a bez známého důvodu.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza Marfanova syndromu je prováděna praktickým lékařem nebo pediatrem na základě rodinné anamnézy a fyzických změn osoby a za účelem zjištění možných srdečních problémů, jako je například echokardiografie a elektrokardiogram, mohou být objednány zobrazovací testy disekce aorty. Zjistěte více o disekci aorty a jak ji identifikovat.
Rentgenové paprsky, počítačová tomografie nebo magnetická rezonance jsou také indikovány ke kontrole změn v jiných orgánech a krevních testech, jako jsou genetické testy, které jsou schopny detekovat mutace v genu odpovědném za výskyt tohoto syndromu. Po ukončení testů lékař poskytne genetické poradenství, v němž budou uvedena doporučení týkající se rodinné genetiky.
Možnosti léčby
Léčba Marfanova syndromu není zaměřena na léčbu nemoci, ale pomáhá zmírňovat příznaky, aby se zlepšila kvalita života lidí s tímto syndromem, a jeho cílem je minimalizovat deformace páteře, zlepšit pohyby klouby a snižují možnost dislokací.
Pacienti s Marfanovým syndromem by proto měli pravidelně vyšetřovat srdce a krevní cévy a užívat léky, jako jsou beta-blokátory, aby nedošlo k poškození kardiovaskulárního systému. Kromě toho může být nutné například chirurgické ošetření pro korekci lézí aorty.
