Co je Pfeifferův syndrom

Pfeifferův syndrom je vzácné onemocnění, ke kterému dochází, když se kosti, které tvoří hlavu, spojí dříve, než se očekávalo, v prvních týdnech těhotenství, což vede k vývoji deformit hlavy a obličeje. Kromě toho je další charakteristikou tohoto syndromu spojení mezi malými prsty a prsty dítěte.

Její příčiny jsou genetické a neexistuje nic, co by matka nebo otec dělal během těhotenství, které by mohly způsobit tento syndrom, ale existují studie, které naznačují, že když rodiče otěhotní po 40 letech věku, šance na toto onemocnění jsou větší.

Druhy Pfeifferova syndromu

Toto onemocnění lze klasifikovat podle jeho závažnosti a může být:

• Typ 1: Je to nejmenší forma nemoci a vyskytuje se, když je spojení lebečních kostí, líce jsou zapuštěny a dochází ke změnám prstů nebo nohou, ale obecně se dítě vyvíjí normálně a jeho inteligence je udržována, i když mohou existovat hluchoty a hydrocefalus. 
• Typ 2: Hlava je ve tvaru jetele, s komplikacemi v centrální nervové soustavě, stejně jako s deformací očí, prstů a orgánů. V tomto případě má dítě fúzi mezi kostmi paží a nohou, a proto není schopno představovat dobře definované lokty a kolena a obvykle dochází k mentální retardaci..
• Typ 3: Má stejné vlastnosti jako typ 2, ale hlava není ve tvaru jetele. 

Pravděpodobně přežijí pouze děti narozené s typem 1, ačkoli během jejich života je zapotřebí několik operací, zatímco typy 2 a 3 jsou závažnější a po narození obecně nepřežijí..

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza se obvykle provádí brzy po narození pozorováním všech charakteristik, které má dítě. Během ultrazvuku však může porodník naznačit, že dítě má syndrom, aby se rodiče mohli připravit. Pro porodníka je vzácné uvést, že jde o Pfeifferův syndrom, protože existují i ​​jiné syndromy, které mohou mít podobné vlastnosti, jako je Apertův syndrom nebo Crouzonův syndrom, například.

Hlavní charakteristikou Pfeifferova syndromu je fúze mezi kostmi, které tvoří lebku, a změnami prstů a nohou, které se mohou projevit:

• Oválný nebo asymetrický tvar hlavy, ve tvaru trojlístku;
• Malý plochý nos;
• Obstrukce dýchacích cest;
• Oči mohou být velmi výrazné a široké od sebe;
• Palce velmi silné a otočené dovnitř;
• Velké prsty daleko od zbytku;
• Prsty spojené přes tenkou membránu;
• V důsledku zvětšených očí, jejich polohy a zvýšeného tlaku očí může dojít k oslepnutí;
• V důsledku malformace zvukovodu může být hluchota;
• Může dojít k mentální retardaci;
• Může být hydrocefalus.

Rodiče, kteří měli takové dítě, mohou mít další děti se stejným syndromem, a proto je vhodné jít na schůzku s genetickým poradenstvím s cílem získat lepší informace a zjistit, jaké jsou šance na zdravé dítě.

Jak je léčba

Léčba Pfeifferova syndromu by měla začít po narození několika chirurgickými zákroky, které mohou dítěti pomoci lépe se vyvíjet a zabránit ztrátě zraku nebo sluchu, pokud je ještě čas to udělat. Dítě, které má tento syndrom, obvykle podstoupí několik operací na lebce, obličeji a čelisti, aby dekomprimovalo mozek, přetvořilo lebku, lépe přizpůsobilo oči, oddělilo prsty a zlepšilo žvýkání..

V prvním roce života je vhodné provést chirurgický zákrok, aby se otevřely stehy lebky, takže mozek pokračuje v normálním růstu, aniž by byl stlačován kostmi hlavy. Pokud má dítě velmi prominentní oči, lze provést některé operace k opravě velikosti zásuvek, aby se zachoval zrak.

Předtím, než dítě dosáhne věku 2 let, může lékař navrhnout, aby byl chrup vyhodnocen z hlediska možného chirurgického zákroku nebo použití zařízení pro vyrovnání zubů, které jsou nezbytné pro krmení.