Co je Patauův syndrom

Patauův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje malformace nervového systému, srdeční vady a praskliny v dětském rtu a střeše úst a lze jej objevit dokonce během těhotenství pomocí diagnostických testů, jako je amniocentéza a ultrazvuk..

Děti s tímto onemocněním normálně přežijí v průměru méně než 3 dny, ale v závislosti na závažnosti syndromu existují případy přežití do 10 let věku..

Charakteristika Patauova syndromu

Nejběžnější charakteristiky dětí s Patauovým syndromem jsou:

• Těžké malformace v centrální nervové soustavě;
• Těžká mentální retardace;
• Vrozené srdeční vady;
• V případě chlapců nesmí varlata sestoupit z břišní dutiny do šourku;
• U dívek mohou nastat změny dělohy a vaječníků;
• Polycystické ledviny;
• Rozštěp rtu a patra;
• Malformace rukou;
• Vady ve formování očí nebo jejich absence.

Kromě toho mohou mít některé děti nízkou porodní hmotnost a šestý prst na rukou nebo nohou. Tento syndrom postihuje většinu dětí s matkami, které otěhotněly po 35 letech věku.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba Patauova syndromu. Protože tento syndrom způsobuje takové vážné zdravotní problémy, léčba spočívá ve zmírnění nepohodlí a usnadnění výživy dítěte, a pokud přežije, je následující péče založena na symptomech, které se projevují.

Chirurgii lze také použít k opravě srdečních vad nebo prasklin v ústech a na střeše úst a k provádění fyzických terapií, ergoterapie a logopedie, což může pomoci rozvoji přežívajících dětí..

Možné příčiny

Patauův syndrom se stane, když během dělení buněk dojde k chybě, která má za následek trojnásobek chromozomu 13, který ovlivňuje vývoj dítěte, zatímco je stále v matčině lůně..

Tato chyba v dělení chromozomů může být spojena s pokročilým věkem matky, protože pravděpodobnost výskytu trizomií je mnohem větší u žen, které otěhotní po 35 letech věku..