Co je Angelmanův syndrom, příznaky a léčba

Angelmanův syndrom je genetické a neurologické onemocnění, které se vyznačuje záchvaty, odpojenými pohyby, mentální retardací, nepřítomností řeči a nadměrným smíchem. Děti s tímto syndromem mají velká ústa, jazyk a čelist, malé čelo a jsou obvykle blond a mají modré oči..

Příčiny Angelmanova syndromu jsou genetické a jsou spojeny s nepřítomností nebo mutací chromozomu 15 zděděného po matce. Tento syndrom nevyléčí, existují však léčby, které pomáhají zmírňovat příznaky a zlepšovat kvalitu života lidí s onemocněním..

Příznaky Angelmanova syndromu

Symptomy Angelmanova syndromu lze pozorovat v prvním roce života v důsledku opožděného motorického a intelektuálního vývoje. Hlavní příznaky tohoto onemocnění jsou tedy:

• Vážná mentální retardace;
• Absence jazyka bez použití slov nebo s omezeným použitím slov;
• Časté záchvaty;
• Časté epizody smíchu;
• Obtížnost začínat plazit, sedět a chodit;
• Neschopnost koordinovat pohyby nebo chvějící se pohyby končetin;
• Mikrocefaly;
• Hyperaktivita a nepozornost;
• Poruchy spánku;
• Zvýšená citlivost na teplo;
• Přitažlivost a fascinace vodou;
• Strabismus;
• Vyčnívající čelist a jazyk;
• Časté slintání.

Kromě toho mají děti s Angelmanovým syndromem typické rysy obličeje, jako jsou velká ústa, malé čelo, široce rozložené zuby, výrazná brada, tenká horní ret a světlejší oko.

Děti s tímto syndromem mají také tendenci se spontánně a neustále smát a zároveň si potřást rukama, což se stává i v době vzrušení, například.

Jaká je diagnóza

Diagnóza Angelmanova syndromu je stanovena pediatrem nebo praktickým lékařem sledováním příznaků a symptomů, které daná osoba představuje, jako je těžká mentální retardace, nekoordinované pohyby, křeče a šťastná tvář, například.

Kromě toho lékař doporučuje provést některé testy k potvrzení diagnózy, jako jsou elektroencefalogram a genetické testy, které se provádí s cílem identifikace mutace. Zjistěte, jak se provádí genetické testování na Angelmanův syndrom.

Jak se léčba provádí

Léčba Angelmanova syndromu spočívá v kombinaci terapií a léků. Metody léčby zahrnují:

• Fyzioterapie: Technika stimuluje klouby a zabraňuje ztuhlosti, což je charakteristický příznak nemoci;
• Pracovní terapie: Tato terapie pomáhá pacientům se syndromem rozvíjet jejich autonomii v každodenních situacích, zahrnující činnosti, jako je oblékání, čištění zubů a česání vlasů;
• Logopedie: Použití této terapie je velmi časté, protože lidé s Angelmanovým syndromem mají velmi narušený komunikační aspekt a terapie pomáhá při rozvoji jazyka;
• Hydroterapie: Činnosti, které se odehrávají ve vodě a které posilují svaly a uvolňují jednotlivce, snižují příznaky hyperaktivity, poruch spánku a nedostatku pozornosti;
• Hudební terapie: Terapie, která využívá hudbu jako terapeutický nástroj, poskytuje jednotlivcům snížení úzkosti a hyperaktivity;
• Hipoterapie: Jedná se o terapii, která využívá koně a poskytuje těm, kteří mají Angelmanův syndrom, tónování svalů, zlepšení rovnováhy a motorické koordinace.

Angelmanův syndrom je genetické onemocnění, které nevyléčí, ale jeho příznaky lze zmírnit pomocí výše uvedených terapií a pomocí léků, jako je Ritalin, který působí snížením agitovanosti pacientů s tímto syndromem..