Co je polydaktylie, možné příčiny a léčba

Polydactyly je deformita, která nastane, když se jeden nebo více prstů narodí v ruce nebo noze a může být způsobeno dědičnými genetickými modifikacemi, to znamená, že geny zodpovědné za tuto změnu mohou být přeneseny z rodičů na děti.

Tato změna může být několika typů, jako je syndromická polydaktylie, která se vyskytuje u lidí s určitými genetickými syndromy, a izolovaná polydaktylie, která nastává, když dojde ke genetické změně související pouze s výskytem dalších prstů. Izolované polydaktyyly lze klasifikovat jako preaxiální, centrální nebo postaxiální. 

To může být objeveno již v těhotenství, pomocí ultrazvuku a genetických testů, takže během těhotenství je důležité provádět prenatální péči a sledovat s porodníkem, a léčba závisí na umístění polydaktylie a v některých případech je indikována chirurgický zákrok odstranit prst navíc.

Možné příčiny

Během vývoje dítěte v matčině lůně dochází k tvorbě rukou až do šestého nebo sedmého týdne těhotenství a pokud během této fáze dojde ke změnám, může být tento proces formování narušen, což vede k výskytu více prstů v ruka nebo noha, to znamená polydaktyly.

Většinou se polydaktylie vyskytuje bez zjevné příčiny, nicméně některé vady genů přenášených z rodičů na děti nebo přítomnost genetických syndromů mohou souviset s výskytem dalších prstů. 

Ve skutečnosti nejsou příčiny související s výskytem polydaktylie zcela známy, ale některé studie naznačují, že děti Afro-potomků, diabetických matek nebo těch, které během těhotenství užívaly thalidomid, mohou být více ohroženy tím, že si budou mít na rukou nebo nohou další prsty..

Druhy polydaktyly

Existují dva typy polydactyly, jako například izolované, které se vyskytují, když genetická modifikace mění pouze počet prstů na rukou nebo nohou, a syndromická polydactyly, která se vyskytuje u lidí, kteří mají genetické syndromy, jako je Greigův syndrom nebo Downův syndrom, například. Další informace o Downově syndromu a dalších charakteristikách.

Izolovaný polydactyly je rozdělen do tří typů:

• Preaxiální: nastane, když se jeden nebo více prstů narodí na straně palce nohy nebo ruky;
• Centrální: Skládá se z růstu dalších prstů uprostřed ruky nebo nohy, je to však velmi vzácný typ;
• Postaxiální: je nejběžnější typ, vyskytuje se, když se další prst narodí vedle malého prstu, ruky nebo nohy. 

Navíc, v centrální polydaktylii, často dochází k jinému typu genetické alterace, jako je syndakticky, když se rodí další prsty slepené k sobě.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza polydaktylie může být provedena během těhotenství ultrazvukem v prvním trimestru těhotenství, proto je důležité držet krok s porodníkem a provádět prenatální péči.

V některých případech, kdy lékař má podezření na syndrom dítěte, může být pro rodiče doporučeno genetické testování a sběr rodinné anamnézy..

Po narození dítěte nejsou testy obvykle nutné k diagnostice polydaktylie, protože jde o viditelnou změnu, ale pediatr nebo ortoped může požádat o rentgen, aby zkontroloval, zda jsou další prsty spojeny s ostatními normálními prsty kostmi nebo nervy. . Kromě toho, pokud je indikována další operace odstranění prstů, může lékař nařídit další zobrazovací a krevní testy..

Možnosti léčby

Léčba polydaktylie je indikována ortopedickým lékařem a záleží na poloze a způsobu, jakým je prst navíc spojen s ostatními prsty, protože mohou sdílet nervy, šlachy a kosti, které jsou důležitými strukturami pro pohyb rukou a nohou..

Pokud je prst navíc umístěn na pinky a je složen pouze z kůže a tuku, nejvhodnější léčbou je chirurgický zákrok a obvykle se provádí u dětí do 2 let. Pokud je však prst navíc implantován do palce, může být také indikován chirurgický zákrok, je však obvykle komplikovanější, protože vyžaduje hodně péče, aby nedošlo k poškození citlivosti a polohy prstu..

Někdy se mohou dospělí, kteří si nevyjmuli prst navíc jako dítě, rozhodnout, že nechtějí podstoupit operaci, protože mít prst navíc nezpůsobuje žádné zdravotní problémy..