Hartnupova nemoc
Hartnupova choroba je vzácná a dědičná porucha charakterizovaná tvorbou kožních vyrážek a mozkových změn.
Tato porucha ovlivňuje způsob, jakým tělo zpracovává aminokyseliny a lidé s touto nemocí nejsou schopni absorbovat některé aminokyseliny na úrovni střeva a také nekorigují správně tryptofan, a proto je vylučují v nadměrném množství v moči, což vyvolává velmi charakteristické příznaky, protože určité aminokyseliny zůstávají v těle v mnohem menším množství, než jaké je považováno za normální.
Hartnupova nemoc nastává, když jedinec zdědí za poruchu dva recesivní geny, jeden od otce a jeden od matky.
Příznaky Hartnupova syndromu
Příznaky Hartnupovy choroby mohou být vyvolány slunečním zářením, horečkou, léky a dokonce emocionálním nebo fyzickým stresem a vyznačují se vyrážkou na oblastech těla vystavených slunci.
Příznaky, které se obvykle vyskytují u pacientů s Hartnupovou chorobou:
- mentální retardace,
- krátká postava,
- bolesti hlavy,
- nestabilní chůze,
- padá,
- mdloby a
- nějaké psychologické poruchy.
Období podvýživy téměř vždy předchází epizodě vyrážek, které s věkem postupně klesají.
Většina příznaků se vyskytuje sporadicky a jsou způsobeny nedostatkem niacinamidu.
Pro správné stanovení Hartnupovy choroby je nutné jednoduše provést močový test, který, pokud je pozitivní na přítomnost poruchy, odhalí typický vzorec vylučování aminokyselin a jejich metabolických produktů.
Léčba
Prevence krizí a symptomů typických pro Hartnupovu chorobu lze dosáhnout udržováním dobré výživy a doplňků stravy niacinamidem nebo niacinem, protože strava s dostatečným množstvím bílkovin může překonat nedostatek způsobený gastrointestinální malabsorpcí. a nadměrným vylučováním aminokyselin v moči.
