Fabryho choroba
Fabryho choroba je vzácný vrozený syndrom, který způsobuje abnormální hromadění tuku v krevních cévách a způsobuje rozvoj příznaků, jako je bolest v rukou a nohou, změny v očích nebo poškození kůže, například.
Obecně se symptomy Fabryho choroby objevují během dětství, ale v některých případech může být nemoc diagnostikována pouze v dospělosti, když začíná způsobovat změny ve funkci ledvin nebo srdce..
A Fabryho choroba nevyléčí, ale lze ji kontrolovat pomocí některých léků, aby se zabránilo rozvoji příznaků a výskytu komplikací, jako jsou problémy s ledvinami nebo cévní mozková příhoda.
Příznaky Fabryho choroby
Příznaky Fabryho choroby se mohou objevit brzy v dětství a zahrnují:
- Bolest nebo pálení v rukou a nohou;
- Tmavě červené skvrny na kůži;
- Změny v oku, které nemají vliv na zrak;
- Bolest břicha;
- Změna střevního tranzitu, zejména po jídle;
- Bolesti zad, zejména v oblasti ledvin.
Kromě těchto příznaků může Fabryho nemoc v průběhu let způsobit další příznaky související s progresivním poškozením některých orgánů, jako jsou oči, srdce nebo ledviny, například.
Diagnóza Fabryho choroby
Diagnóza Fabryho choroby může být stanovena pomocí krevních testů, aby se vyhodnotilo množství enzymu zodpovědného za odstranění nadbytečného tuku, který se hromadí v žilách. Když je tedy tato hodnota nízká, může lékař podezření na Fabryho chorobu a nařídit DNA test, aby nemoc správně identifikovala.
Léčba Fabryho choroby
Léčba Fabryho choroby pomáhá kontrolovat nástup příznaků a zabraňuje rozvoji komplikací a může být prováděna:
- Karbamazepin: pomáhá snižovat pocit bolesti nebo pálení;
- Metoklopramid: snižuje funkci střev, brání změnám ve střevním průchodu;
- Antikoagulancia, jako Aspirin nebo Warfarin: zkřeďte krev a zabráňte vzniku sraženin, které mohou způsobit mrtvici.
Kromě těchto léků může lékař také předepsat léky na vysoký krevní tlak, jako je Captopril nebo Atenolol, protože brání rozvoji poškození ledvin a brání výskytu komplikací v těchto orgánech..
