Je Machado Josephova nemoc léčitelná?
Machado-Josephova nemoc je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje nepřetržitou degeneraci nervového systému a způsobuje ztrátu kontroly a koordinace svalů, zejména v pažích a nohou.
Obecně se toto onemocnění objevuje po 30 letech věku, postupně se usazuje, nejprve ovlivňuje svaly nohou a paží a postupem času postupuje ke svalům zodpovědným za řeč, polykání a dokonce i pohyb očí..
Machado-Josephova choroba nevyléčí, ale lze ji ovládat užíváním drog a fyzioterapeutických sezení, které pomáhají zmírňovat příznaky a umožňují nezávislý výkon každodenních činností.
Jak se léčba provádí
Léčba Machado-Josephovy choroby musí být vedena neurologem a obvykle se zaměřuje na omezení omezení, která vznikají s progresí nemoci.
Léčení tedy může být provedeno:
- Parkinsonův příjem drog, jako Levodopa: pomáhají snižovat rigiditu pohybů a otřesů;
- Použití antispasmodických prostředků, jako baklofen: brání vzniku svalových křečí, zlepšuje pohyb;
- Použití brýlí nebo korekčních čoček: snížit obtížnost vidění a vzhled dvojitého vidění;
- Změny v krmení: léčit problémy spojené s obtížemi polykáním, například změnou struktury jídla.
Kromě toho může lékař také doporučit provedení fyzioterapeutických sezení, aby pacientovi pomohl překonat jeho fyzická omezení a vést nezávislý život při provádění každodenních činností..
Jak se provádí fyzioterapeutické sezení
Fyzioterapie u Machado-Josephovy choroby se provádí pomocí pravidelných cvičení, která pomáhají pacientovi překonat omezení způsobená nemocí. Proto je možné během relací fyzikální terapie používat různé činnosti, od cvičení k udržení amplitudy kloubů, až po učení se používání například berlí nebo invalidních vozíků..
Kromě toho může fyzioterapie zahrnovat rehabilitační terapii polykáním, která je doporučená a nezbytná pro všechny pacienty, kteří mají potíže s polykáním jídla, což souvisí s neurologickým poškozením způsobeným nemocí.
Kdo může mít nemoc
Machado-Josephova choroba je způsobena genetickou změnou, která vede k produkci proteinu, známého jako Ataxin-3, který se hromadí v mozkových buňkách a způsobuje rozvoj progresivních lézí a výskyt symptomů.
Jako genetický problém je Machado-Josephova choroba běžná u několika lidí ve stejné rodině, s 50% pravděpodobností přechodu z rodičů na děti. V takovém případě se u dětí mohou rozvinout první příznaky nemoci dříve než jejich rodiče..
Jak je stanovena diagnóza
Ve většině případů je Machado-Josephova choroba identifikována pozorováním symptomů neurologem a vyšetřováním rodinné anamnézy onemocnění.
Kromě toho existuje krevní test, známý jako SCA3, který vám umožní identifikovat genetické změny, které způsobují onemocnění. Tímto způsobem, když máte někoho v rodině s touto nemocí a máte zkoušku, můžete zjistit, jaké je riziko vzniku nemoci..
