Arrinia je vrozený, vážný a vzácný stav, ve kterém se dítě narodí bez nosu. Arytmie může být diagnostikována při prenatálním vyšetření a porod se doporučuje, jakmile se zjistí, aby se...
Genetické nemoci - Stránka 5
Kallmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno zpožděním puberty a snížením nebo nepřítomností pachu v důsledku nedostatku produkce hormonu uvolňujícího gonadotropiny..Léčba spočívá v podávání gonadotropinů a pohlavních hormonů...
Gilbertův syndrom, také známý jako ústavní dysfunkce jater, je genetické onemocnění, které se vyznačuje žloutenkou, která způsobuje, že lidé mají žlutou kůži a oči. Nepovažuje se za závažné onemocnění ani...
Downův syndrom nebo trizomie 21 je genetické onemocnění způsobené mutací v chromozomu 21, která způsobuje, že nosič nemá pár, ale trojici chromozomů, a proto celkem nemá 46 chromozomů, ale 47.Tato...
Neurofibromatóza, také známá jako Von Recklinghausenova choroba, je dědičné onemocnění, které se projevuje kolem 15 let a způsobuje abnormální růst nervové tkáně v těle a vytváří malé vnější nádory, nazývané...
Kočičí oční syndrom je druh malformace oka, známý jako coloboma, který způsobuje, že střední vrstva oka, zvaná uvea, neexistuje nebo se mění. To ovlivňuje strukturu, která podporuje duhovku, a proto...
Ichtyóza je název daný souboru podmínek, které způsobují změny v nejpovrchnější vrstvě kůže, epidermis, zanechávajíc ji velmi suché a odlupující se malé kousky, díky nimž kůže vypadá jako rybí měřítko..Existuje...
Harlekýn ichtyóza je vzácné a závažné genetické onemocnění charakterizované zesílením keratinové vrstvy, která tvoří kůži dítěte, takže kůže je silná a má tendenci se tahat a protahovat, což způsobuje deformace...
