Co je to arrinia a možné příčiny
Arrinia je vrozený, vážný a vzácný stav, ve kterém se dítě narodí bez nosu. Arytmie může být diagnostikována při prenatálním vyšetření a porod se doporučuje, jakmile se zjistí, aby se snížilo riziko pro novorozence..
Arrinia lze klasifikovat do:
- Arrinia, ve kterém se dítě narodí bez nosní pyramidy, tj. samotného nosu;
- Celkem Arrinia, který je charakterizován nepřítomností nosu a nedostatečnou tvorbou čichového systému.
Protože to nemá žádnou konkrétní příčinu, arytmie nemá zavedenou léčbu, ale tracheostomie se obvykle provádí hned po narození, takže dítě může například při jídle dýchat. Kromě nepřítomnosti nosních struktur mohou být spojeny další stavy, jako jsou malformace centrálního nervového systému a hypogonadismus, který se vyznačuje sníženou tvorbou pohlavních hormonů, například.
Možné příčiny
Arrinia je velmi vzácný stav a je považována za multifaktoriální nemoc, to znamená, že záleží na genetických a environmentálních faktorech.
Pokud jde o genetiku, v některých případech byla pozorována inverze nebo trizomie chromozomu 9 a v jiných případech translokace mezi chromozomy 3 a 12, přičemž všechny tyto genetické změny byly určující pro výskyt strukturálních změn, jako je arytmie. Avšak v některých případech arytmie, inverze, trisomie nebo translokace nebyly pozorovány, což způsobuje, že příčina tohoto stavu je stále důvodem pro výzkum..
Arytmie může také nastat v důsledku malformace během procesu vývoje plodu, která nesouvisí s genetikou.
Sdružení arrinia
Některé děti se rodí s nosem, ale nenarozují se čichovými orgány a obvykle se dějí ve spojení s jinými malformacemi, jako jsou:
- Hypertelorismus, který je charakterizován malformací lebky a následným nadměrným oddělením od očí;
- Hypogonadismus;
- Změny nervového systému;
- Kryptorchidismus, ve kterém není sestup z varlat do šourku - zjistěte, jak se pracuje s kryptorchidismem;
- Coloboma duhovky, ve kterém dochází ke změně struktury, která podporuje duhovku a mění její tvar. Pochopte, co je coloboma a jak s ním zacházet;
- Mikrofthalmos, což je vrozená vada, ve které jsou jedno nebo obě oči menší než normální.
Diagnóza arytmie může být stanovena od druhého trimestru těhotenství pomocí ultrazvukového vyšetření nebo po narození pomocí počítačové tomografie nebo magnetické rezonance, při které se ověřuje, zda je nosní struktura úplná nebo částečná.
Po narození je dítě intubováno prostřednictvím orotracheální trubice a podrobeno mechanickému větrání a poté může být provedeno tracheostomie, aby dítě mohlo dýchat. Kromě toho lze nosní protézu používat až do doby, kdy je dítě dostatečně staré, aby provedlo chirurgickou opravu zaměřenou na vytvoření nosních struktur..
