Co je Downův syndrom, příčiny a vlastnosti
Downův syndrom nebo trizomie 21 je genetické onemocnění způsobené mutací v chromozomu 21, která způsobuje, že nosič nemá pár, ale trojici chromozomů, a proto celkem nemá 46 chromozomů, ale 47.
Tato změna chromozomu 21 způsobí, že se dítě narodí se specifickými charakteristikami, jako je například nižší implantace uší, vytáhnuté oči a velký jazyk. Protože Downův syndrom je výsledkem genetické mutace, nevyléčí se a neexistuje žádná specifická léčba. Některé léčby, jako je fyzioterapie, psychomotorická stimulace a logopedie, jsou však důležité ke stimulaci a napomáhání rozvoji dítěte s trizomií 21.
Příčiny Downova syndromu
Downův syndrom se vyskytuje v důsledku genetické mutace, která způsobuje další kopii části chromozomu 21. Tato mutace není dědičná, to znamená, že nepřechází z otce na syna a její vzhled může souviset s věkem rodiče, ale hlavně od matky, s větším rizikem u žen, které otěhotněly nad 35 let.
Hlavní rysy
Mezi charakteristiky pacientů s Downovým syndromem patří:
- Implantace uší nižší než je obvyklé;
- Velký a těžký jazyk;
- Šikmé oči, vytažené vzhůru;
- Zpoždění ve vývoji motorů;
- Svalová slabost;
- Přítomnost pouze 1 čáry v dlani;
- Mírná nebo střední mentální retardace;
- Krátká postava.
Děti s Downovým syndromem nemají vždy všechny tyto vlastnosti a může zde být také nadváha a zpožděný vývoj jazyka. Seznamte se s dalšími charakteristikami osoby s Downovým syndromem.
Může se také stát, že některé děti mají pouze jednu z těchto charakteristik, aniž by v těchto případech zvážily, kdo má nemoc.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza tohoto syndromu se obvykle provádí během těhotenství provedením některých testů, jako je například ultrazvuk, nuchální průsvitnost, kordocentéza a amniocentéza..
Po narození může být diagnóza syndromu potvrzena provedením krevního testu, při kterém se provádí test k identifikaci přítomnosti extra chromozomu. Pochopte, jak se diagnostikuje Downův syndrom.
Kromě Downova syndromu existuje také Downův syndrom s mozaikou, ve kterém je postiženo pouze malé procento dětských buněk, takže v těle dítěte je mutace normálních buněk a buněk s mutací..
Léčba Downova syndromu
Fyzioterapie, psychomotorická stimulace a logopedie jsou nezbytné pro usnadnění řeči a krmení pacientů s Downovým syndromem, protože pomáhají zlepšit vývoj dítěte a kvalitu života.
Děti s tímto syndromem musí být sledovány od narození a po celý život, aby bylo možné pravidelně posoudit jejich zdravotní stav, protože s tímto syndromem jsou obvykle srdeční choroby. Kromě toho je také důležité zajistit, aby dítě mělo dobrou sociální integraci a studium ve zvláštních školách, i když je možné, aby navštěvovaly běžnou školu..
Lidé s Downovým syndromem mají vyšší riziko výskytu jiných nemocí, jako jsou:
- Srdeční problémy;
- Respirační změny;
- Spánková apnoe;
- Poruchy štítné žlázy.
Kromě toho musí mít dítě nějaký druh mentálního postižení, ale není vždy mentálně postižený a může se rozvinout, být schopen studovat a dokonce pracovat, mít střední délku života více než 40 let, ale obvykle závisí na péči a potřebě být sledován kardiologem a endokrinologem po celý život.
Jak se vyhnout
Downův syndrom je genetické onemocnění, a proto se mu nelze vyhnout, nicméně otěhotnění před 35 lety může být jedním ze způsobů, jak snížit riziko porodu s tímto syndromem. Chlapci s Downovým syndromem jsou sterilní, a proto nemohou mít děti, ale dívky mohou normálně otěhotnět a velmi pravděpodobně budou mít děti s Downovým syndromem.
