Co je Kallmannův syndrom

Kallmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno zpožděním puberty a snížením nebo nepřítomností pachu v důsledku nedostatku produkce hormonu uvolňujícího gonadotropiny..

Léčba spočívá v podávání gonadotropinů a pohlavních hormonů a měla by být prováděna co nejdříve, aby se zabránilo fyzickým a psychickým následkům.

Jaké příznaky

Symptomy závisí na genech, které podstupují mutace, nejčastější je absence nebo redukce pachu na zpoždění v pubertě. 

Mohou se však vyskytnout další příznaky, jako je barevná slepota, vizuální změny, hluchota, rozštěp patra, renální a neurologické abnormality a nepřítomnost sestupu varlat do šourku..

Možné příčiny

Kallmannův syndrom probíhá v důsledku mutací v genech, které kódují proteiny odpovědné za vývoj neuronů, což způsobuje změny ve vývoji čichové cibule a následnou změnu hladin hormonu uvolňujícího gonadotropiny (GnRH).

Vrozený deficit GnRH znamená, že hormony LH a FSH nejsou produkovány v dostatečném množství, aby stimulovaly sexuální orgány k produkci testosteronu a estradiolu, například k oddálení puberty. Podívejte se, jaké změny těla se dějí v pubertě.

Jak je stanovena diagnóza

Děti, které nezačínají sexuální vývoj kolem 13 let u dívek a 14 let u chlapců, nebo děti, které během dospívání normálně nepostupují, by měly být hodnoceny lékařem..

Lékař musí analyzovat zdravotní anamnézu osoby, provést fyzické vyšetření a požádat o měření hladin gonadotropinu v plazmě. 

Diagnóza musí být provedena včas, aby mohla být zahájena hormonální substituční léčba a aby se zabránilo fyzickým a psychologickým důsledkům zpožděné puberty

Jaká je léčba

Léčba u mužů by měla být dlouhodobá, s podáváním lidského chorionického gonadotropinu nebo testosteronu au žen s cyklickým estrogenem a progesteronem.

Plodnost lze také obnovit podáváním gonadotropinů nebo pomocí přenosné infuzní pumpy k dodání pulzního subkutánního GnRH.