Co je to novorozenecký progeroidní syndrom a jak léčit

Novorozenecký progeroidní syndrom, známý také jako Wiedemann-Rautenstrauchův syndrom, je extrémně vzácné genetické onemocnění, které způsobuje stárnutí dítěte krátce po narození, doprovázené velmi odlišnými rysy, jako je trojúhelníkový a nevyvinutý obličej..

Kromě toho se u dětí s tímto typem syndromu také obvykle projevuje opožděný fyzický vývoj, svalová slabost, potíže s kojením a opožděný intelektuální vývoj. Některé mohou mít i závažnější změny, které zabraňují přežití po prvním roce věku..

Ačkoli konkrétní příčiny tohoto syndromu nejsou známy, je možné, že je způsobena genetickou mutací, která se přenáší z rodičů na děti, ale šance, že k tomu dojde, jsou větší, když oba rodiče měli v rodině případy nemoci..

Hlavní příznaky a vlastnosti

Hlavní charakteristikou tohoto syndromu je, kromě zpoždění vývoje plodu v děloze, věk dítěte, ke kterému dochází v důsledku nedostatku tukové vrstvy, která je obvykle pod kůží a která nakonec zanechává tenčí, křehčí pokožku, suché a zestárlé.

Mezi další funkce patří:

• Trojúhelníkový obličej s výrazným čelem;
• Malé a nevyvinuté obličejové kosti;
• Nedostatek vlasů, řas a obočí;
• Tenké paže a nohy s velkými rukama a nohama;
• Zpoždění ve fyzickém vývoji;
• Zpoždění v intelektuálním rozvoji.

Ve většině případů je velmi obtížné diagnostikovat syndrom během těhotenství, a proto je obvykle identifikováno pediatrem pouze v prvních dnech po porodu, a to pozorováním tohoto typu charakteristik u dítěte.

Toto onemocnění může být často zaměňováno s progerií, což je změna, která způsobuje zrychlené stárnutí dítěte a jehož příznaky se obvykle objevují kolem 2 let věku. Pochopte více o tom, co je progerie.

Jak se léčba provádí

Neexistuje lék na novorozenecký progeroidní syndrom, a proto je léčba prováděna pouze za účelem korekce některých změn, zmírnění příznaků a zlepšení pohodlí dítěte a kvality života..

Léčba je tedy obvykle přizpůsobena každému dítěti a může zahrnovat pediatrický tým několika zdravotnických pracovníků, jako jsou neurologové, kardiologové nebo fyzioterapeuti, například.

V případech, kdy dítě není schopno kojit, může pediatr doporučit chirurgický zákrok, aby umístil malou trubici přímo z kůže do žaludku, aby se dítě mohlo řádně živit.