Aicardiův syndrom

Aicardiův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje částečnou nebo úplnou nepřítomností corpus callosum, důležitou součástí mozku, která spojuje dvě mozkové hemisféry, záchvaty a problémy se sítnicí..

A příčina syndromu Aicardi souvisí s genetickou změnou chromozomu X, a proto toto onemocnění postihuje hlavně ženy. U mužů může nemoc vzniknout u pacientů s Klinefelterovým syndromem, protože mají extra X chromozom, který může způsobit smrt v prvních měsících života..

Aicardiův syndrom nevyléčí a délka života se snižuje, s případy, kdy pacienti nedosáhnou dospívání.

Příznaky syndromu Aicardi

Příznaky syndromu Aicardi mohou být:

• Křeče;
• Mentální retardace;
• Zpoždění ve vývoji motorů;
• Léze v sítnici oka;
• Malformace páteře, jako například: spina bifida, fúzované obratle nebo skolióza;
• Potíže při komunikaci;
• Mikroftalmie, která je důsledkem malé velikosti oka nebo dokonce absence.

Záchvaty u dětí s tímto syndromem jsou charakterizovány rychlými svalovými kontrakcemi, s hyperextenzí hlavy, flexí nebo prodloužením trupu a paží, které se vyskytují několikrát denně od prvního roku života..

diagnostika syndromu Aicardi se provádí podle charakteristik, které představují děti, a neuroimagingových vyšetření, jako je magnetická rezonance nebo elektroencefalogram, které umožňují identifikovat problémy v mozku.

Léčba Aicardiho syndromu

Léčba syndromu Aicardi nevyléčí nemoc, ale pomáhá zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života pacientů..

K léčbě záchvatů se doporučuje užívat antikonvulziva, jako je karbamazepin nebo valproát. Neurologická fyzioterapie nebo psychomotorická stimulace mohou pomoci ke zlepšení záchvatů.

Většina pacientů, dokonce i při léčbě, skončí umíráním do 6 let, obvykle kvůli respiračním komplikacím. Přežití nad 18 let je u této choroby vzácné.

Užitečné odkazy:

• Apertův syndrom
• Westův syndrom
• Alportův syndrom