Domovská » Vzácné nemoci » Bartterův syndrom

    Bartterův syndrom

    Bartterův syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje ledviny a způsobuje ztrátu draslíku, sodíku a chloru v moči. Toto onemocnění snižuje koncentraci vápníku v krvi a zvyšuje produkci aldosteronu a reninu, hormonů podílejících se na kontrole krevního tlaku..

    Příčina Bartterova syndromu je genetická a je chorobou, která přechází z rodičů na děti a ovlivňuje jednotlivce z dětství.

    A Bartterův syndrom nevyléčí, ale pokud je diagnostikována brzy, lze ji ovládat pomocí léků a minerálních doplňků.

    Léčba Bartterova syndromu

    Léčba Bartterova syndromu spočívá v použití doplňků draslíku nebo jiných minerálů, jako je hořčík nebo vápník, ke zvýšení koncentrace těchto látek v krvi a požití velkého množství tekutin, což kompenzuje velkou ztrátu vody v moči.. 

    K léčbě nemoci se používají také diuretika, která udržují draslík, jako je spironolakton, stejně jako nesteroidní protizánětlivá léčiva, jako je indomethacin, která se musí užívat až do konce růstu, aby se umožnil normální vývoj jedince.. 

    Pacienti by měli podstoupit ultrazvukové vyšetření moči, krve a ledvin. Slouží ke sledování funkce ledvin a gastrointestinálního traktu, čímž se předchází účinkům léčby na tyto orgány. 

    Příznaky Bartterova syndromu

    Příznaky Bartterova syndromu se objevují brzy v dětství a mohou být:

    • Podvýživa;
    • Zpomalení růstu;
    • Svalová slabost;
    • Mentální retardace;
    • Zvýšený objem moči;
    • Velmi žízeň;
    • Dehydratace;
    • Horečka;
    • Průjem nebo zvracení.

    Pacienti s Bartterovým syndromem mají nízkou hladinu draslíku, chloru, sodíku a vápníku v krvi, ale nemají žádné změny hladin krevního tlaku. Někteří jedinci mohou mít fyzické vlastnosti svědčící o nemoci, jako je trojúhelníkový obličej, výraznější čelo, velké oči a uši směřující dopředu..

    diagnostika Bartterova syndromu provádí urolog pomocí vyšetření symptomů pacienta a krevních testů, které detekují nepravidelné hladiny koncentrace draslíku a hormonů, jako je aldosteron a renin.

    Užitečné odkazy:

    • Addison: pocit celkové únavy
    • Cushingův syndrom