Porfyrie, co to je, symptomy a jak se provádí léčba

Porfyrie odpovídá skupině genetických a vzácných onemocnění, která se vyznačují akumulací látek produkujících porfyrin, což je bílkovina zodpovědná za transport kyslíku v krevním řečišti, která je nezbytná pro tvorbu hemu a následně hemoglobinu. Toto onemocnění postihuje hlavně nervový systém, kůži a další orgány.

Porfyrie je obvykle zděděna, to znamená, že je zděděna od rodičů, v některých případech však může mít osoba mutaci, ale onemocnění se nevyvíjí, nazývá se latentní porfyrie. Některé faktory prostředí tak mohou stimulovat výskyt příznaků, jako je vystavení slunci, problémy s játry, konzumace alkoholu, kouření, emoční stres a nadbytek železa v těle.

Přestože léčba porfyrie neexistuje, léčba pomáhá zmírňovat příznaky a předcházet vzplanutí a doporučení lékaře je důležité.

Příznaky porfyrie

Porfyrii lze podle klinických projevů rozdělit na akutní a chronickou. Akutní porfyrie zahrnuje formy onemocnění, které způsobují příznaky v nervovém systému a které se objevují rychle, které mohou trvat 1 až 2 týdny a postupně se zlepšovat. V případě chronické porfýrie již příznaky již nesouvisejí s kůží a mohou začít během dětství nebo dospívání a trvat několik let..

Hlavní příznaky jsou:

• Akutní porfyrie

  • Těžká bolest a otok v břiše;
  • Bolest na hrudi, nohou nebo zádech;
  • Zácpa nebo průjem;
  • Zvracení;
  • Nespavost, úzkost a agitovanost;
  • Palpitace a vysoký krevní tlak;
  • Duševní změny, jako je zmatek, halucinace, dezorientace nebo paranoia;
  • Problémy s dýcháním;
  • Bolest svalů, mravenčení, necitlivost, slabost nebo ochrnutí;
  • Červená nebo hnědá moč.

• Chronická nebo kožní porfyrie:

  • Citlivost na slunce a umělé světlo, někdy způsobující bolest a pálení na kůži;
  • Zarudnutí, otok, bolest a svědění kůže;
  • Puchýře na kůži, které se léčí týdny;
  • Křehká kůže;
  • Červená nebo hnědá moč.

Diagnóza porfýrie se provádí klinickými vyšetřeními, při nichž lékař sleduje příznaky, které osoba předkládá a popisuje, a laboratorními testy, jako jsou krev, stolice a moč. Kromě toho, protože se jedná o genetické onemocnění, lze doporučit genetický test k identifikaci mutace odpovědné za porfýrii.

Jak se léčba provádí

Léčba se liší podle typu porfyrie. Například v případě akutní porfýrie se léčba provádí v nemocnici s použitím léků k úlevě od příznaků, jakož i podávání séra přímo do pacientovy žíly, aby se zabránilo dehydrataci a injekcím heminu, aby se omezila produkce. porfyrin.

V případě kožní porfyrie se doporučuje vyhýbat se slunci a používat léky, jako je beta-karoten, doplňky vitamínu D a léky k léčbě malárie, jako je Hydroxychlorochin, který pomáhá absorbovat přebytek porfyrinu. Kromě toho v tomto případě může být krevní extrakce prováděna ke snížení množství cirkulujícího železa a následně i množství porfyrinu..