Typy malformace Arnold-Chiari, příznaky a způsob léčby

Arnold-Chiariho syndrom je vzácná genetická malformace, při níž je narušen centrální nervový systém a může vést k problémům s rovnováhou, ztrátě motorické koordinace a zrakovým problémům..

Tato malformace je častější u žen a obvykle se vyskytuje během vývoje plodu, u kterého se z neznámého důvodu cerebellum, které je součástí mozku odpovědného za rovnováhu, vyvíjí nevhodně. Podle vývoje mozečku lze Arnold-Chiariho syndrom rozdělit do čtyř typů:

• Chiari I: Je to nejčastější a nejsledovanější typ u dětí a vyskytuje se, když se mozeček rozšiřuje do otvoru na spodní části lebky, zvaného foramen magnum, kde by normálně měl procházet pouze míchou;
• Chiari II: Stává se, když kromě mozečku se mozkový kmen rozšiřuje i na foramen magnum. Tento typ malformace je častější u dětí se spina bifida, což odpovídá selhání vývoje míchy a struktur, které ji chrání. Další informace o spina bifida;
• Chiari III: Stává se to, když mozek a kmen mozku, kromě rozšíření do foramen magnum, dosáhnou míchy, tato malformace je nejzávažnější, přestože je vzácná;
• Chiari IV: Tento typ je také vzácný a neslučitelný se životem a stává se, když nedochází k žádnému vývoji nebo k neúplnému vývoji mozečku..

Diagnóza je prováděna na základě zobrazovacích testů, jako je magnetická rezonance nebo počítačová tomografie, a neurologických testů, při nichž lékař kromě rovnováhy provádí testy k posouzení motorické a senzorické kapacity osoby..

Hlavní příznaky

Některé děti, které se narodí s touto malformací, nemusí vykazovat příznaky ani se projevovat, když dosáhnou dospívání nebo dospělosti, což je častější od 30 let. Příznaky se liší podle stupně postižení nervového systému a mohou být: 

• Cervikální bolest;
• Svalová slabost;
• Obtížnost v rovnováze;
• Změna koordinace;
• Ztráta citlivosti a necitlivosti;
• Vizuální změna;
• Závratě;
• Zvýšená srdeční frekvence.

Tato malformace je běžnější během vývoje plodu, ale může se stát, vzácněji, v dospělosti kvůli situacím, které mohou snížit množství mozkomíšního moku, jako jsou infekce, rány do hlavy nebo expozice toxickým látkám..

Diagnóza neurologem na základě příznaků hlášených osobou, neurologických vyšetření, která umožňují posouzení reflexů, rovnováhy a koordinace a analýzy počítačové tomografie nebo magnetické rezonance.

Jak se léčba provádí

Léčba se provádí podle symptomů a jejich závažnosti a jejím cílem je zmírnit symptomy a zabránit progresi onemocnění. Pokud neexistují žádné příznaky, obvykle není potřeba léčba. V některých případech však použití léků k úlevě od bolesti může neurolog, například Ibuprofen, doporučit..

Když se symptomy objeví a jsou závažnější a narušují kvalitu života osoby, neurolog může doporučit chirurgický zákrok, který se provádí v celkové anestézii, aby se dekomprimovala mícha a umožnil oběh tekutiny mozkomíšní mok. Kromě toho může neurolog doporučit fyzioterapii nebo pracovní terapii, aby se zlepšila motorická koordinace, řeč a koordinace.