Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), co to je, symptomy a léčba

Fibrodysplasia ossificans progressiva, známá také jako FOP, progresivní myositis ossificans nebo Stone Man syndrom, je velmi vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že měkké tkáně v těle, jako jsou vazy, šlachy a svaly, osifikují, stávají se tvrdými a brání pohybům těla. Kromě toho může tento stav také způsobit tělesné změny.

Ve většině případů se příznaky objevují během dětství, ale transformace tkání do kosti pokračuje až do dospělosti, věk, ve kterém je diagnóza stanovena, se může lišit. Existuje však mnoho případů, ve kterých dítě při narození již má malformace prstů na nohou nebo žeberech, což může vést k podezření na pediatr.

Ačkoli neexistuje léčba pro fibrodysplasii ossificans progressiva, je důležité, aby dítě bylo vždy doprovázeno pediatrem a dětským ortopedem, protože existují formy léčby, které mohou pomoci zmírnit některé příznaky, jako je otok nebo bolest kloubů, zlepšit kvalitu život.

Hlavní příznaky

První známky progresi fibrodysplasie ossificans se obvykle objevují brzy po narození s přítomností malformací v prstech na nohou, páteři, ramenou, bedrech a kloubech.

Další příznaky se obvykle objevují až do věku 20 let a zahrnují:

• Zčervenalé otoky v celém těle, které mizí, ale ponechávají kost na místě;
• Vývoj kostí v mrtvicích;
• Postupné potíže s pohybem rukou, paží, nohou nebo nohou;
• Problémy s krevním oběhem v končetinách.

Kromě toho, v závislosti na postižených oblastech, je také častý vývoj srdečních nebo respiračních problémů, zejména když se vyskytují časté respirační infekce.

Fibrodysplasia ossificans progressiva obvykle postihuje nejprve krk a ramena, poté postupuje do zad, trupu a končetin.

Ačkoli nemoc může v průběhu času způsobit několik omezení a dramaticky snížit kvalitu života, délka života je obvykle dlouhá, protože obvykle neexistují žádné velmi závažné komplikace, které by mohly ohrozit život.

Co způsobuje fibrodysplasii

Specifická příčina progresi fibrodysplasie ossificans a proces, kterým se tkáně mění v kost, nejsou dosud dobře známy, ale onemocnění vzniká v důsledku genetické mutace na chromozomu 2. Ačkoli tato mutace může přecházet z rodičů na děti, je to častější je, že se nemoc vyskytuje náhodně. 

Nedávno byla popsána zvýšená exprese kostního 4 morfogenetického proteinu (BMP 4) ve fibroblastech přítomných v časných lézích FOP. Protein BMP4 je umístěn na chromozomu 14q22-q23.

Jak potvrdit diagnózu

Protože je to způsobeno genetickou změnou a neexistuje žádný specifický genetický test, diagnostika je obvykle prováděna pediatrem nebo ortopedem prostřednictvím posouzení příznaků a analýzy klinické historie dítěte. Důvodem je to, že jiné testy, jako je biopsie, způsobují drobné trauma, které může vést k vývoji kosti v kontrolovaném místě..

Prvním nálezem tohoto stavu je často přítomnost mas v měkkých tkáních těla, které se postupně zmenšují a osifikují..

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná forma léčby, která by vyléčila nemoc nebo zabránila jejímu rozvoji, a proto je velmi běžné, že většina pacientů je po 20 letech omezena na invalidní vozík nebo na lůžko..

Když se objeví respirační infekce, jako je nachlazení nebo chřipka, je velmi důležité jít do nemocnice hned po prvních příznacích, aby se zahájila léčba, a aby se zabránilo výskytu závažných komplikací v těchto orgánech. Kromě toho, udržování dobré ústní hygieny také zabraňuje potřebě zubního ošetření, což může vést k novým krizím v tvorbě kostí, které mohou urychlit rytmus onemocnění.

Přestože jsou omezené, je také důležité podporovat volnočasové a socializační aktivity pro lidi s touto nemocí, protože jejich intelektuální a komunikační dovednosti zůstávají nedotčeny a rozvíjejí se..