Alkaptonurie, co to je, symptomy a jak se léčba provádí

Alcaptonuria, také nazývaná ochronóza, je vzácné onemocnění charakterizované chybou v metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu v důsledku malé mutace v DNA. K tomuto onemocnění dochází v důsledku nedostatku enzymu, homogentisát dioxygenázy nebo homogentisát oxygenázy, což vede k akumulaci kyseliny homogentisové, což je intermediární složka metabolismu těchto aminokyselin a která za normálních podmínek není detekovatelná v krvi..

Nemoc se projevuje v dětství změnou barvy moči, která zčerná, kromě přítomnosti tmavých skvrn na kůži a uších. Někteří lidé se však symptomaticky projeví až po věku 40 let, což ztěžuje léčbu a symptomy jsou obvykle závažnější.

Alcaptonurie nevyléčí, léčba však pomáhá zmírňovat příznaky, doporučuje se kromě zvýšené spotřeby potravin bohatých na vitamín C, jako je například citron, dodržovat dietu s nízkým obsahem potravin obsahujících fenylalanin a tyrosin..

Příznaky Alkaptonurie

Nejcharakterističtějšími příznaky alkaptonurie jsou:

• Tmavá, téměř černá moč - Zjistěte více o jiných příčinách černé moči;
• Modrý ušní vosk;
• Černé skvrny na bílé části oka, kolem ucha a hrtanu;
• Hluchota;
• Artritida, která způsobuje bolest kloubů a omezený pohyb;
• Tuhost chrupavky;
• Ledvinové a prostatické kameny, v případě mužů;
• Srdeční problémy.

Tmavý pigment se může akumulovat na kůži v oblastech podpaží a třísla, které, když se potí, mohou přecházet do oděvů. Je obvyklé, že osoba má potíže s dýcháním v důsledku procesu ztuhlé chrupavky a chrapotu způsobeného ztuhlostí hyalinní membrány. V pozdních stádiích nemoci se kyselina může hromadit v žilách a srdečních tepnách, což může vést k vážným srdečním potížím.

Diagnóza Alkaptonurie se provádí analýzou příznaků, zejména tmavé zbarvení charakteristické pro nemoc, která se objevuje v různých částech těla, kromě laboratorních testů, jejichž cílem je detekovat hlavně koncentraci kyseliny homogentisové v krvi, nebo detekovat mutaci. prostřednictvím molekulárních vyšetření. Pochopte, k čemu je molekulární diagnostika a k čemu slouží.

Jak se léčba provádí

Léčba alkaptonurie má za cíl zmírnit příznaky, protože se jedná o recesivní genetické onemocnění. Použití analgetik nebo protizánětlivých léků může být proto doporučeno ke zmírnění pohyblivosti postižených kloubů k úlevě od bolesti kloubů a ztuhlosti chrupavky, kromě fyzioterapeutických sezení, která mohou být prováděna infiltrací kortikosteroidy..

Kromě toho se doporučuje dodržovat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrosinu, protože jsou prekurzory kyseliny homogentisové, proto se doporučuje vyhnout se konzumaci kešu, mandlí, para ořechů, avokáda, hub, vaječných bílků , například banán, mléko a fazole. Zjistěte, které potraviny mají vysoký obsah fenylalaninu a tyrosinu, kterým by se nemělo vyhýbat.

Příjem vitamínu C nebo kyseliny askorbové je také doporučován jako léčba, protože je účinný při snižování hromadění hnědých pigmentů v chrupavce a při rozvoji artritidy. Další informace o kyselině askorbové.