Downův syndrom - Jak je diagnostikován před a po narození?

Diagnóza Downova syndromu může být hackována během embarga prostřednictvím zvláštních vyšetření, jako je nuchální průsvitnost, kordocentéza a amniocentéza. Tyto zkoušky bude požadovat porodník, když matka otěhotní s více než 35 lety nebo pokud těhotná žena má Downův syndrom..

Mohou být také požádáni, když má žena dítě s Downovým syndromem, pokud porodník pozoruje nějakou změnu v ultrazvuku, která způsobí, že syndrom dítěte má chromozomální translokaci včetně chromozomu 21.

Embargo dítěte s Downovým syndromem je úplně stejné jako u dítěte, které tento syndrom nemá, je však třeba posoudit vývoj dítěte, což je obecně nejmenší a nejmenší. hmotnost pro těhotenství.

Zkoušky na diagnostiku během nalodění

Výsledky spolehlivosti 99% a sirven vedou k přípravě rodičů na dětskou nohu s Downovým syndromem:

• Chorionický test velkostiity: Že se to může odehrávat v 9. týdnu embaraza a spočívá v odstranění malého rohu placenty, který má genetický materiál totožný s dítětem;
• Biochemický profil matky: která probíhá mezi 10. a 14. týdnem porodu a sestává z dokončení vzorků, které měří protein a hormon hCG, které jsou produkovány placentou a dítětem;
• Nuchální průsvitnost: které může být uvedeno ve 12. týdnu porodu a jehož účelem je medikace šíře krku dítěte;
• Amniocentéza: spočívá v extrakci vzorku plodové vody a lze ji provést mezi 13. a 16. týdnem nalodění;
• Kordocentéza: Skládá se z extrakce vzorku krve dítěte pupečníkovou šňůrou a může se uskutečnit po 18. týdnu embarga.

Ideální diagnóza spočívá v tom, že kněží hledají informace o syndromu, aby věděli, co lze očekávat od růstu dítěte s Downovým syndromem..

Jaká je diagnóza po narození?

Diagnóza po narození může být způsobena pozorováním charakteristik, které dítě má, což může zahrnovat:

• V párpado de los ojos byla řada odznaků, které musí být uzavřeny a „nataženy na jedné straně a tam“;
• Tyto charakteristiky mohou mít pouze čára v dlani, stejně jako další děti, které nemají Downův syndrom;
• Unie hlav;
• Špatný nos;
• Plochá tvář;
• Lengua grande a velmi vysoká chuť;
• Více nízkých a malých kostelů;
• Tenké a tenké;
• Řezané prsty a mysl může být zkroutená;
• Tlustý prst koláče je oddělen od ostatních prstů;
• Ancho a nahromadění tuku;
• Svalová slabost po celém těle;
• Snadný přírůstek hmotnosti;
• Můžete představit pupeční kýlu;
• Starostové riziko vzniku celiakie;
• Může dojít k oddělení svalů rectus abdominis, které způsobí, že břicho bude slabší.

Jako špatné vlastnosti dítěte však špatné možnosti Downova syndromu představují některé z těchto charakteristik také přibližně 5% populace, takže mít pouze jednu z nich nestačí k diagnostice tento syndrom.

Mezi další znaky syndromu patří přítomnost srdečních chorob, které mohou vyžadovat chirurgický zákrok a mohou mít riziko infekcí. Každé dítě však představuje své vlastní změny a proto, že musí být pod kontrolou pediatra, kromě kardiologa, neumonologa, fyzioterapeuta a audiologa..

Děti s Downovým syndromem také zažívají zpoždění ve vývoji psychomotoriky a mají možnost sedět, plazit se a chodit, ale později, než se čekalo. Kromě toho má obvykle mentální vůli, která se může lišit od mírné po velmi závažnou, k čemuž může dojít prostřednictvím jejího vývoje. 

Osoba s Downovým syndromem může představovat další zdravotní problémy, jako je cukrovka, cholesterol, triglyceridy, jako je kdokoli jiný, ale může mít autismus nebo jiné dlouhodobé duševní onemocnění, a to i stejným způsobem..