Crigler-Najjarův syndrom, co to je, hlavní typy a léčba

Crigler-Najjarův syndrom je genetické onemocnění jater, které způsobuje hromadění bilirubinu v těle, kvůli změnám v enzymu, který transformuje tuto látku pro její eliminaci žlučí..

Tato změna může mít různé stupně a formu projevu symptomů, takže syndrom může být typu 1, těžší nebo typu 2, lehčí a snáze léčitelný.

Bilirubin, který nelze v těle vyloučit a akumuluje se v těle, tedy způsobuje žloutenku, způsobuje nažloutlou pokožku a oči a riziko poškození jater nebo intoxikace mozkem..

Hlavní typy a příznaky

Crigler-Najjarův syndrom lze rozdělit do dvou typů, které se liší stupněm inaktivity jaterního enzymu, který transformuje bilirubin, zvaného glucoronyltransferáza, a také podle symptomů a léčby.

Crigler-Najjarův syndrom typu 1

Jde o nejzávažnější typ, protože neexistuje úplná aktivita jater pro transformaci bilirubinu, který se hromadí v krvi nadměrně a způsobuje příznaky i při narození..

• Příznaky: těžká žloutenka od narození, která je jednou z příčin hyperbilirubinemie novorozence a existuje riziko poškození jater a otravy mozkem zvané kernicterus, při kterém dochází k dezorientaci, ospalosti, rozrušení, kómatu a riziku smrti.

Zjistěte více o tom, co způsobuje a jak vyléčit typy hyperbilirubinémie novorozence.

Crigler-Najjarův syndrom typu 2

V tomto případě je enzym, který transformuje bilirubin, velmi nízký, přestože je stále přítomen, a přestože je také závažný, je žloutenka méně intenzivní a má méně symptomů a komplikací než syndrom typu 1. mozek je také menší, k čemuž může dojít v epizodách zvýšeného bilirubinu.

• Příznaky: žloutenka různé intenzity, která může být mírná až těžká a může se objevit v dalších letech života. To může být také způsobeno po nějakém stresu v těle, jako je například infekce nebo dehydratace.

Přes rizika pro zdraví a život dítěte způsobená typy tohoto syndromu je možné snížit počet a závažnost projevů léčbou, fototerapií nebo dokonce transplantací jater..

Jak potvrdit diagnózu

Diagnózu Crigler-Najjarova syndromu provádí pediatr, gastro nebo hepatolog, na základě fyzikálních vyšetření a krevních testů, které kromě hodnocení jaterních funkcí prokazují zvýšení hladin bilirubinu, s AST, ALT a například albumin.

Diagnóza je potvrzena testy DNA nebo dokonce jaterní biopsií, které jsou schopny rozlišit typ syndromu.

Jak se léčba provádí

Hlavní léčbou ke snížení hladin bilirubinu v těle u Crigler-Najjarova syndromu typu 1 je fototerapie s modrým světlem po dobu nejméně 12 hodin denně, která se může lišit v závislosti na potřebách každého člověka..

Fototerapie je účinná, protože se rozkládá a transformuje bilirubin, takže může dosáhnout žluči a může být tělem eliminována. Tato léčba může být také doprovázena krevními transfuzemi nebo použitím bilirubinových chelatačních léčiv, jako je cholestyramin a fosforečnan vápenatý, za účelem zlepšení jeho účinnosti, v některých případech. Zjistěte více o indikacích a způsobu fototerapie.

I přes to, jak dítě roste, se tělo stává odolným vůči léčbě, protože pokožka se stává odolnější a vyžaduje stále více hodin fototerapie.

Pro léčbu Crigler-Najjarova syndromu typu 2 se fototerapie provádí v prvních dnech života nebo v jiných věcích pouze jako doplňková forma, protože tento typ onemocnění má dobrou odpověď na léčbu lékem Fenobarbital, který může zvýšit aktivitu jaterního enzymu, který vylučuje bilirubin žlučí.

K definitivní léčbě jakéhokoli typu syndromu však dochází pouze při transplantaci jater, kdy je nutné najít kompatibilního dárce a mít fyzický stav pro operaci. Vědět, kdy je to indikováno a jak se regeneruje transplantace jater.