Cockayneův syndrom

Cockayneův syndrom je vzácné a dědičné onemocnění, které obvykle vede děti k smrti do 6 let.

Cockayneův syndrom je způsoben genetickými mutacemi, které zabraňují vystavení pacienta slunečnímu záření, protože při kontaktu s ultrafialovými paprsky se vyvíjejí kožní rány, katarakta, trpaslík a předčasné stárnutí, což vede k předčasné smrti.

Příznaky Cockayneho syndromu

Symptomy tohoto syndromu jsou charakterizovány četnými metabolickými problémy v různých orgánech, včetně přecitlivělosti na sluneční světlo, zpožděného motorického vývoje, mentální retardace, problémů se sluchem a charakteristického vzhledu obličeje s malou tváří, propadlé oči, špičatý nos a čelisti. promítnuto vpřed.

Diagnóza Cokayneho syndromu

Diagnóza je prováděna pomocí DNA testů, které umožňují identifikovat mutace přítomné v genech a navzdory krátké délce života dítěte a bez účinné léčby Cockayneho syndromu je diagnóza nesmírně důležitá, protože poskytuje rodině přínos genetického poradenství a prenatální diagnostiky v pozdějších případech.

Druhy Cockayneho syndromu

Existují 2 typy tohoto syndromu, u jedinců typu I se zdá, že se v prvním roce života normálně vyvíjí, a u typu II se příznaky onemocnění vyskytují od narození. Oba typy mají krátkou délku života.