Crouzonův syndrom - kdy podstoupit operaci

Crouzonův syndrom, známý také jako kraniofaciální dysostóza, je vzácné onemocnění, u kterého dochází k předčasnému uzavření kraniálních stehů, což vede k několika kraniálním a obličejovým deformitám. Tyto deformity mohou také vyvolat změny v jiných systémech těla, jako je vidění, sluch nebo dýchání, což vyžaduje provádění nápravných operací po celý život..

V případě podezření se diagnóza provádí pomocí genetické cytologické zkoušky, která se provádí během těhotenství, při narození nebo během prvního roku života, ale obvykle je detekována pouze ve věku 2 let, kdy jsou deformace výraznější.

Hlavní příznaky

Charakteristiky dítěte postiženého Crouzonovým syndromem se liší od mírných po těžké v závislosti na závažnosti deformit a zahrnují: 

• Deformace lebky, hlava začíná přijímat aspekt věže a zátylek se zplošťuje;
• Změny obličeje jako vyčnívající a vzdálenější než normální oči, zvětšený nos, strabismus, keratokonjunktivitida, rozdíl ve velikosti zornice;
• Rychlé a opakující se pohyby očí;
• IQ pod normální hodnotou;
• Hluchota;
• Potíže s učením;
• Srdeční malformace;
• Porucha pozornosti;
• Změny chování;
• Hnědé až černé sametové skvrny na tříslech, krku a / nebo pod paží.

Příčiny Crouzonova syndromu jsou genetické, ale věk rodičů může narušovat a zvyšovat šance na narození dítěte s tímto syndromem, protože čím jsou rodiče starší, tím větší jsou šance na genetické deformity.

Dalším onemocněním, které může způsobit příznaky podobné tomuto syndromu, je Apertův syndrom. Zjistěte více o tomto genetickém onemocnění.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná zvláštní léčba k vyléčení Crouzonova syndromu, a proto léčba dítěte zahrnuje provádění operací ke změkčení kostních změn, snížení tlaku na hlavu a zabránění změnám ve tvaru lebky a velikosti mozku, přičemž se bere v úvahu estetické efekty i efekty, jejichž cílem je zlepšit učení a funkčnost.

V ideálním případě by měla být operace provedena před prvním rokem života dítěte, protože kosti jsou poddajnější a snáze přizpůsobitelné. Kromě toho bylo v kosmetických chirurgiích používáno vyplňování kostních defektů methylmethakrylátovými protézami k vyhlazení a harmonizaci kontury obličeje..

Kromě toho musí dítě nějakou dobu podstoupit fyzickou a pracovní terapii. Cílem fyzioterapie bude zlepšit kvalitu života dítěte a vést ho k psychomotorickému vývoji co nejblíže k normálnímu stavu. Psychoterapie a logopedie jsou také doplňkovými formami léčby a plastická chirurgie je také prospěšná pro zlepšení vzhledu obličeje a zlepšení sebevědomí pacienta..

Podívejte se také na některá cvičení, která mohou být dělána doma, aby se rozvinul mozek dítěte a stimulovalo jeho učení.