Carpenterův syndrom

Carpenterův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které patří do skupiny poruchy acrocephalopolisindaktilie. Jednotlivci s tímto syndromem jsou rozpoznáváni zploštělou lebkou, zvláštní tváří, zkrácením prstů a prstů na nohou, které jsou obvykle slepeny, malformacemi v předloktí, extra prsty, mentální retardací a motorickými obtížemi.

Příznaky se vyskytují od narození a ve vývoji jsou pozorovány znaky jako je obezita a defekty reprodukčního systému. Tento syndrom je způsoben časnou fúzí lebečních švů a jeho diagnóza je stanovena pozorováním specifických charakteristik a testů DNA.

Léčba může být prováděna plastickou a ortopedickou chirurgií, raná operace lebky zvyšuje šance na normální myšlení. Doporučuje se časté lékařské sledování, protože tento syndrom může souviset s onemocněním srdce, pupeční kýlou a retencí zubů.