Bloomův syndrom

Bloomův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje selháním v počtu chromozomů způsobeným mutací genů.

Jedinci s Bloomovým syndromem mají fotocitlivost a nedostatky v jejich imunitním systému, což zvyšuje pravděpodobnost rozvoje nemocí, jako je rakovina a pneumonie. Její příznaky se objevují v prvních měsících života.

Příznaky Bloomova syndromu

Krátký vzestup, vyčnívající nos, změny barvy kůže obličeje, vysoký hlas, časté infekce, respirační problémy, s větší pravděpodobností se rozvine rakovina, růstové problémy a mentální retardace.

Diagnóza Bloomova syndromu

Diagnóza se provádí klinickým pozorováním symptomů a potvrzuje se pomocí genetických testů, které analyzují chromozomy jedince.

Léčba Bloomova syndromu

Neexistuje žádná specifická léčba Bloomova syndromu. Symptomy jsou zmírněny růstovými hormony a výživovými metodami.

Léčba v případě rakoviny by měla být opatrná, protože jednotlivci jsou přecitlivělí na radioterapii a chemoterapii.