Pseudohermafroditismus, známý také jako dvojznačný genitál, je intersexuální stav, ve kterém se dítě narodí s pohlavními orgány, které nejsou zjevně muži ani ženy.Ačkoli genitálie mohou být obtížně identifikovatelné jako dívka...
Mosaicismus je jméno dané typu genetického selhání během vývoje embrya uvnitř mateřské dělohy, ve kterém osoba začíná mít 2 odlišné genetické materiály, jeden, který je vytvořen spojením vajíčka se spermatem...
Mukopolysacharidóza je charakterizována skupinou dědičných onemocnění, která jsou důsledkem absence enzymu, jehož funkcí je trávit cukr zvaný mukopolysacharid, známý také jako glukosaminoglykan..Toto je vzácné onemocnění a je obtížné jej diagnostikovat,...
Hemochromatóza je onemocnění způsobující nadbytek železa v těle, které se může hromadit v několika orgánech těla, a výskyt komplikací, jako je cirhóza jater, cukrovka, ztmavnutí kůže, srdeční selhání, bolest kloubů...
Kraniální stenóza obličeje nebo kraniostenosis, jak je známo, je genetická změna, která způsobuje, že se kosti, které tvoří hlavu, uzavírají před očekávaným časem a způsobují některé změny v hlavě a...
Amniotický pruhový syndrom, známý také jako amniotický pruhový syndrom, je velmi vzácný stav, ve kterém kousky tkáně podobné amniotickému váčku obalené kolem paží, nohou nebo jiných částí těla plodu během...
Svalová dystrofie Becker je genetické onemocnění, které způsobuje postupné ničení několika dobrovolných svalů, tj. Svalů, které můžeme ovládat, jako jsou například boky, ramena, nohy nebo paže, například.Obvykle se vyskytuje u...
Dyspraxie je stav, při kterém má mozek potíže s plánováním a koordinací pohybů těla, což vede dítě k tomu, že není schopno udržet rovnováhu, držení těla a někdy i potíže...