Co je hemochromatóza a jak identifikovat příznaky

Hemochromatóza je onemocnění způsobující nadbytek železa v těle, které se může hromadit v několika orgánech těla, a výskyt komplikací, jako je cirhóza jater, cukrovka, ztmavnutí kůže, srdeční selhání, bolest kloubů nebo dysfunkce například sexuální žlázy.

Toto onemocnění může být způsobeno dvěma způsoby:

• Dědičná hemochromatóza: je hlavní příčinou choroby, ke které dochází v důsledku mutací v genech odpovědných za vstřebávání železa v zažívacím traktu, které jsou nyní absorbovány ve velkém množství;
• Sekundární nebo získaná hemochromatóza: dochází k hromadění železa v důsledku jiných situací, zejména u lidí s onemocněním zvaným hemoglobinopatie, při kterém zničení červených krvinek uvolňuje velké množství železa do krevního řečiště. Dalšími příčinami jsou například opakovaná krevní transfúze, chronická cirhóza nebo nesprávné užívání léků na chudokrevnost.

Léčba hemochromatózy je indikována hematologem pomocí flebotomií, které jsou pravidelně odebírány z krve, takže uložené železo je přenášeno do nových červených krvinek, které tělo produkuje. Další možností je použití léků chelatujících železo, jako je Desferroxamin, které pomáhají jeho eliminaci.

Příznaky a příznaky

Nadbytek železa v krevním řečišti způsobuje jeho ukládání v různých orgánech těla, jako jsou játra, srdce, slinivka břišní, kůže, klouby, varlata, vaječníky, štítná žláza a hypofýza..

Mezi hlavní příznaky a příznaky, které mohou nastat, patří:

• Únava;
• Slabost;
• Cirhóza jater;
• Cukrovka;
• Srdeční selhání a arytmie;
• Bolest kloubů;
• Neplodnost;
• Absence menstruace;
• Sexuální impotence;
• Hypotyreóza.

Kromě toho akumulace železa a fibrózy v játrech zvyšuje šance na rozvoj rakoviny jater. Přečtěte si více o příznacích, které naznačují přebytek železa.

Jak potvrdit

Hlavní testy uvedené pro diagnostiku jsou:

• Dávkování železa, feritin, saturace krevního transferinu. Vědět, co je feritin a jak tento test vyhodnotit;
• Genetické testování, které mohou ukazovat změny v genech, které způsobují nemoc;
• Biopsie jater, zejména pokud ještě nebylo možné potvrdit nemoc nebo potvrdit ukládání železa v játrech;
• Test odezvy flebotomie, provádí se odebráním krve a sledováním hladin železa, což je indikováno zejména u lidí, kteří nemohou podstoupit biopsii jater nebo kde stále existují pochybnosti o diagnóze;

Hematolog bude také moci požadovat měření jaterních enzymů, zkoumat funkci nebo ukládání železa v orgánech, které mohou být ovlivněny, a vyloučit další onemocnění, která mohou způsobit podobné příznaky..

Hemochromatóza by měla být vyšetřena u lidí, kteří mají sugestivní příznaky, pokud existuje nevysvětlitelné onemocnění jater, diabetes, srdeční onemocnění, sexuální dysfunkce nebo onemocnění kloubů, a také u lidí, kteří mají s onemocněním první stupeň nebo kteří mají změny v míře krevní testy železa.

Jak se léčba provádí

Dědičná hemochromatóza nevyléčí, léčba však může být provedena jako způsob, jak snížit zásoby železa v krvi a zabránit ukládání v orgánech.

Hlavní forma léčby je flebotomie, nazývaná také krvácení, při které se část krve během relací odstraní, takže přebytečné železo se stane součástí nových červených krvinek, které tělo produkuje..

Tato léčba má agresivnější úvodní relaci, ale jsou vyžadovány udržovací dávky, při kterých se přibližně 350 až 450 ml krve odebírá 1 až 2krát týdně. Poté lze zasedání rozdělit podle výsledku následných zkoušek, které označí hematolog.

Další možností léčby je použití chelátorů železa nebo „vychytávačů“, jako je Desferroxamin. Tato léčba je indikována u lidí, kteří nesnášejí flebotomii, zejména u pacientů s těžkou anémií, srdečním selháním nebo pokročilým jaterním cirhózou. Přečtěte si další pokyny pro léčbu nadměrného obsahu železa v krvi.

Hemochromatosová strava

V průběhu léčby je také indikováno snížení spotřeby přebytečného železa potravou. Některé tipy na stravu jsou:

• Vyvarujte se konzumace masa ve velkém množství, upřednostňujte bílé maso;
• Jezte ryby alespoň dvakrát týdně;
• Vyhněte se konzumaci zeleniny bohaté na železo, jako je špenát, řepa nebo zelené fazolky, více než jednou týdně;
• Jezte hnědý chléb místo bílého nebo železa obohaceného chleba;
• Jezte sýr, mléko nebo jogurt denně, protože vápník snižuje absorpci železa;
• Vyhněte se konzumaci sušeného ovoce, jako jsou rozinky, ve velkém množství, protože je bohaté na železo.

Kromě toho by se měl pacient vyvarovat alkoholických nápojů, aby nedošlo k poškození jater a aby nespotřeboval vitamínové doplňky se železem a vitamínem C, protože to zvyšuje absorpci železa. Dozvědět se více o potravinách, kterým byste se měli vyhýbat v potravinách bohatých na železo.