Co je mukopolysacharidóza a jak se léčí

Mukopolysacharidóza je charakterizována skupinou dědičných onemocnění, která jsou důsledkem absence enzymu, jehož funkcí je trávit cukr zvaný mukopolysacharid, známý také jako glukosaminoglykan..

Toto je vzácné onemocnění a je obtížné jej diagnostikovat, protože vykazuje příznaky velmi podobné jiným onemocněním, jako jsou zvětšená játra a slezina, deformace kostí a kloubů, poruchy zraku a dýchací potíže, například.

Mukopolysacharidóza nevyléčí, ale lze provést léčbu, která zpomaluje vývoj nemoci a poskytuje lepší kvalitu života pro člověka. Léčba závisí na typu mukopolysacharidózy a může být prováděna nahrazením enzymů, transplantacemi kostní dřeně, fyzikální terapií nebo léky..

Druhy mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidóza může být několika typů, které souvisejí s enzymem, který tělo není schopno produkovat, a tak vykazují různé příznaky každého onemocnění. Různé typy mukopolysacharidózy jsou:

• Typ 1: Hurler, Hurler-Schele nebo Scheleův syndrom;
• Typ 2: Hunterův syndrom;
• Typ 3: Sanfilippo syndrom;
• Typ 4: Morquioův syndrom. Další informace o mukopolysacharidóze typu 4;
• Typ 6: Maroteux-Lamyho syndrom;
• Typ 7: Sly syndrom.

Možné příčiny

Mukopolysacharidóza je dědičné genetické onemocnění, což znamená, že přechází z rodičů na děti a je autozomálně recesivní chorobou, s výjimkou typu II. Toto onemocnění je charakterizováno neschopností těla produkovat určitý enzym, který degraduje mukopolysacharidy.

Mukopolysacharidy jsou cukry s dlouhým řetězcem, důležité pro tvorbu různých tělesných struktur, jako je kůže, kosti, chrupavka a šlachy, které se hromadí v těchto tkáních, ale které je třeba obnovit. K tomu je třeba enzymy rozložit, aby mohly být poté odstraněny a nahrazeny novými mukopolysacharidy..

U lidí s mukopolysacharidózou však nemusí být některé z těchto enzymů přítomny při rozkladu mukopolysacharidů, což vede k přerušení cyklu obnovy, což vede k hromadění těchto cukrů v lysozomech buněk těla, což zhoršuje jejich fungování a vede k jejich vzniku. jiné nemoci a malformace.

Jaké příznaky

Příznaky mukopolysacharidózy závisí na typu onemocnění, které má osoba a jsou progresivní, což znamená, že se s postupem onemocnění zhoršují. Některé z příznaků a příznaků jsou:

• Zvětšená játra a slezina;
• Kostní deformace;
• Problémy s kloubem a mobilitou;
• Krátká postava;
• Respirační infekce;
• Pupeční nebo tříslová kýla;
• Respirační a kardiovaskulární poruchy;
• Sluchové a zrakové problémy;
• Spánková apnoe;
• Změny v centrálním nervovém systému;
• Hlava zvětšená.

Navíc většina lidí, kteří trpí touto nemocí, má také charakteristickou morfologii obličeje.

Jaká je diagnóza

Diagnóza mukopolysacharidózy se obecně skládá z vyhodnocení příznaků a symptomů a laboratorních testů.

Jak se léčba provádí

Léčba závisí na typu mukopolysacharidózy, kterou má osoba, na stavu nemoci a na komplikacích, které se objevují a měly by být provedeny co nejdříve..

Lékař může například doporučit substituční enzymatickou terapii, transplantaci kostní dřeně nebo relace fyzické terapie. Kromě toho by měly být léčeny také komplikace způsobené tímto onemocněním.