Co je a jak léčit Beckerovu svalovou dystrofii

Svalová dystrofie Becker je genetické onemocnění, které způsobuje postupné ničení několika dobrovolných svalů, tj. Svalů, které můžeme ovládat, jako jsou například boky, ramena, nohy nebo paže, například.

Obvykle se vyskytuje u mužů a první příznaky se objevují v dětství nebo v období dospívání, počínaje mírnou a postupnou ztrátou síly téměř ve všech svalech těla, ale zejména v ramenou a boky..

Ačkoli toto onemocnění nevyléčí, je možné, aby se léčba zbavila příznaků a měla dobrou kvalitu života a očekávanou délku života až 50 let..

Jak se léčba provádí

Léčba Beckerovy svalové dystrofie se provádí za účelem zmírnění příznaků každé osoby, a proto se může v každém případě lišit. Nejběžnější formy léčby však zahrnují:

• Kortikoidní léky, jako Betamethasone nebo Prednisone: pomáhají zmírňovat zánět svalů a chrání svalová vlákna a jejich objem. Tímto způsobem je možné udržovat funkci svalu delší dobu;
• Fyzioterapie: pomáhá udržovat svaly v pohybu, protahuje je a brání jim v přílišném napínání. Je tak možné snížit počet zranění svalových vláken a kloubů;
• Pracovní terapie: sezení, která učí, jak žít s novými omezeními způsobenými nemocí, školení nových způsobů, jak provádět základní každodenní činnosti, jako je jídlo, chůze nebo psaní, například.

Kromě toho může být stále nutné provést chirurgický zákrok, zejména pokud se svaly zkrátí nebo velmi napnou, aby se uvolnily a korigovaly zkrácení. Když se kontrakce objeví ve svalech ramen nebo zad, mohou způsobit deformace páteře, které je třeba také upravit chirurgicky..

V nejzávažnější fázi nemoci je běžné, že se objevují závažnější komplikace, jako jsou srdeční problémy a potíže s dýcháním, v důsledku destrukce srdečního svalu a dýchacích svalů. V takových případech může být indikován kardiolog a pulmonolog, který pomůže s úpravou léčby.

Hlavní příznaky

První příznaky Beckerovy svalové dystrofie se obvykle objevují mezi 5. a 15. rokem věku a mohou zahrnovat příznaky jako:

• Postupné potíže při chůzi a výstupu po schodech;
• Časté pády bez zjevného důvodu;
• Ztráta svalové hmoty;
• Oslabení svalů krku a paží;
• Nadměrná únava;
• Ztráta rovnováhy a koordinace;

Ve většině případů může dítě přestat chodit až do věku 16 let, protože nemoc postupuje rychleji v dolních končetinách. Pokud se však příznaky objeví později, než je obvyklé, schopnost chůze je zachována i mezi 20 a 40 lety..

Jak je stanovena diagnóza

Ve většině případů mohou dětští lékaři podezření na tento typ dystrofie pouhým hodnocením příznaků a například pozorováním ztráty svalové tkáně. Některé diagnostické testy, jako je svalová biopsie, srdeční testy a rentgenové záření, však mohou pomoci potvrdit přítomnost Beckerovy svalové dystrofie..

Co může způsobit dystrofii

Beckerova svalová dystrofie vzniká v důsledku genetické změny, která inhibuje produkci proteinu dystrofinu, což je velmi důležitá látka, která udržuje svalové buňky neporušené. Když je tedy tento protein v těle nízký, svaly nejsou schopny správně fungovat a začínají se objevovat léze, které ničí svalová vlákna.

Jako genetické onemocnění může být tento typ dystrofie přenášen z rodičů na děti nebo vznikat v důsledku mutace během těhotenství.