Klinefelterův syndrom - jaká je léčba

Klinefelterův syndrom je vzácná genetická změna, která postihuje pouze muže a která vzniká v důsledku přítomnosti chromozomu X navíc v sexuálním páru. Tato chromozomální anomálie, charakterizovaná XXY, způsobuje změny ve fyzickém i kognitivním vývoji, vytváří významné vlastnosti, jako je zvětšení prsou, nedostatek buněk v těle, například zpoždění ve vývoji penisu, například. 

Na tento syndrom stále neexistuje lék, během adolescence je možné zahájit terapii hormonální substitucí testosteronu, což umožňuje mnoha dětem rozvíjet se více podobně jako jejich vrstevníci.. 

Hlavní rysy

Některé děti, které mají Klinefelterův syndrom, nemusí vykazovat žádné změny, jiné však mohou vykazovat některé fyzikální vlastnosti, jako například:

• Velmi malá varlata;
• Mírně objemná ňadra;
• Kotevní lana;
• Poco vello obličeje;
• Penis se sníženou velikostí;
• Normální hlas s vysokým tónem;
• Neplodnost.

Tyto charakteristiky lze snáze identifikovat během dospívání, protože se očekává sexuální vývoj dětí. Od dětství je však možné identifikovat i další charakteristiky, zejména související s kognitivním vývojem, jako jsou potíže s mluvením, zpoždění při spuštění, problémy s koncentrací obtížnosti vyjádření vašich pocitů..

Proč se vyskytuje Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je způsoben genetickou změnou, která má v ledvinách navíc X chromozom, je XXY místo XY.

Jde-li o genetickou změnu, tento syndrom v minulosti kněží pro děti, a proto s větší pravděpodobností, že se tato změna projeví, jsou v rodině ještě další případy.

Jak potvrdit diagnózu

Obecně se podezření, že dítě nemusí mít Klinefelterův syndrom, objevilo během dospívání, když se pohlavní orgány nevyvíjely správně. Proto je za účelem potvrzení diagnózy vhodné konzultovat pediatra, aby provedl vyšetření karyotypu, protože je vyhodnoceno na sexuálním páru chromozomů, aby se potvrdilo, zda existuje pár XXY. 

Kromě této zkoušky může lékař u dospělých mužů požádat o další testy, jako jsou hormonální testy nebo kvalita spermií, které pomohou potvrdit diagnózu..

Jak probíhá ošetření

Neexistuje žádný lék na Klinefelterův syndrom, ale lékař by mohl doporučit hormonální náhradu testosteronu injekcemi do aplikace lepidel, protože postupně uvolňují hormon v průběhu času..

Ve většině případů má tato léčba lepší výsledky, když začíná v dospívání, od období, ve kterém se muži rozvíjejí své sexuální vlastnosti, ale může být úspěšná také u dospělých, zejména ke snížení některých charakteristik, jako je velikost prsu, vysoká výška hlasu. 

V případech, kdy dochází k kognitivnímu zpoždění, je vhodné provést terapii s nejnevhodnějšími odborníky. Například v případě, že je obtížné mluvit, je vhodné se poradit s jazykovým terapeutem, ale tento typ sledování lze projednat s pediatrem..