Jak identifikovat a diagnostikovat hemofilii

Hemofilie, což je genetické a dědičné onemocnění, způsobuje změny v srážení krve, a proto způsobuje příznaky, jako jsou:

• Fialové skvrny na kůži;
• Otok a bolest kloubů;
• Spontánní krvácení bez zjevného důvodu, například v dásni nebo nosu;
• Krvácení je obtížné zastavit po jednoduchém řezu nebo chirurgickém zákroku;
• Nadměrná a dlouhodobá menstruace.

Čím závažnější je typ hemofilie, tím větší je počet příznaků a čím dříve se objevují, závažná hemofilie se obvykle objevuje u dítěte během prvních měsíců života, zatímco mírná hemofilie je obvykle okolo 5 let, nebo když dítě začne chodit a hrát si.

Mírnou hemofilii lze naopak objevit pouze v dospělosti, kdy osoba utrpí silnou ránu nebo po zákrokech, jako je extrakce zubů, u kterých je krvácení zaznamenáno nad normální. Chcete-li lépe porozumět příčinám a hlavním typům této choroby, podívejte se na mýty a pravdy o hemofilii.

Jak potvrdit diagnózu

Diagnóza hemofilie se provádí po vyhodnocení hematologem, který požaduje testy, které hodnotí schopnost srážení krve, jako je doba srážení, která kontroluje čas potřebný k vytvoření sraženiny krve a měření přítomnosti faktorů koagulace a její hladiny v krvi.

Faktory srážení jsou esenciální krevní bílkoviny, které přicházejí do hry, když dojde k nějakému krvácení, které mu umožní zastavit se. Nepřítomnost kteréhokoli z těchto faktorů způsobuje onemocnění, jako u hemofilie typu A, která je způsobena nepřítomností nebo snížením faktoru VIII nebo hemofilie typu B, u které je faktor IX nedostatečný. 

Existují nedostatky v dalších koagulačních faktorech, které lze také detekovat pomocí těchto testů, které také způsobují krvácení a mohou být zaměněny s hemofilií, jako je například nedostatek faktoru XI, například lidově známý jako hemofilie typu C..

Když máte podezření na hemofilii

Měli byste mít podezření na hemofilii a udělat zkoušku, když:

• Otec nebo matka má hemofilii;
• Matka nese hemofilický gen;
• Dítě má příznaky připomínající hemofilii.

V některých případech může být test proveden v mateřské děloze prostřednictvím biopsie chorionálního klku nebo sběru materiálu amniocentézou nebo kordocentezí..

Příznaky naznačující přítomnost změny koagulace jsou:

Zdravotním rizikům tohoto onemocnění lze předejít léčbou hemofilií, která spočívá v pravidelných injekcích, které nahradí nedostatek faktoru srážlivosti, zabrání krvácení nebo zastaví jakékoli krvácení, které začalo. Zjistěte více podrobností o tom, jak se provádí léčba hemofilie.