Jak rozpoznat rettův syndrom

Rettův syndrom, nazývaný také cerebro-atrofická hyperamonémie, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje nervový systém a postihuje téměř výhradně dívky..

Děti s Rettovým syndromem přestávají hrát, jsou izolovány a ztrácejí své naučené dovednosti, jako je chůze, mluvení nebo dokonce pohyb rukou, což vede k nedobrovolným pohybům rukou, které jsou charakteristické pro tuto nemoc.

Rettův syndrom nevyléčí, ale lze jej ovládat například pomocí léků, které například snižují epileptické záchvaty, spasticitu a dýchání. Fyzioterapie a psychomotorická stimulace jsou však velmi nápomocné a měly by být prováděny denně..

Vlastnosti Rettova syndromu

I přes příznaky, které nejvíce přitahují pozornost rodičů, se objevují až po 6 měsících života, dítě s Rettovým syndromem má hypotonii a rodiče a rodina ho mohou považovat za velmi „dobré“ dítě a snadno se o něj postará.

Tento syndrom se vyvíjí ve 4 fázích a někdy se diagnóza objeví až kolem 1 roku věku nebo později, v závislosti na příznacích, které každé dítě představuje.

První fáze, vyskytuje se mezi 6 a 18 měsíci života a existují:

Zastavení vývoje dítěte;
Obvod hlavy nesleduje normální růstovou křivku;
Snížený zájem o jiné lidi nebo děti, s tendencí izolovat se.

Druhá fáze, vyskytuje se od 3 let a může trvat týdny nebo měsíce:

Dítě hodně pláče, a to i bez zjevného důvodu;
Dítě vždy zůstává podrážděné;
Objevují se opakující se pohyby rukou;
Respirační změny se objevují, když je dýchání zastaveno během dne, moment zvýšené dýchací frekvence;
Křečové záchvaty a záchvaty epilepsie po celý den;
Poruchy spánku mohou být běžné;
Dítě, které již mluvilo, může přestat mluvit úplně.

Třetí fáze, k tomu dochází přibližně před 2 a 10 lety:

Doposud se mohou projevit určité zlepšení symptomů a dítě může znovu projevit zájem o ostatní;
Obtíže při pohybu kmene jsou zřejmé, je obtížné vstát;
Může být přítomna spasticita;
Skolióza se vyvíjí, která zhoršuje funkci plic;
Broušení zubů během spánku je běžné;
Krmení může být normální a hmotnost dítěte má sklon být normální, s mírným nárůstem hmotnosti;
Dítě může ztratit dech, polykat vzduch a mít příliš mnoho slin.

Čtvrtá fáze, ke kterému dochází přibližně před 10 lety:

Ztráta pohybu po kousku a zhoršení skoliózy;
Duševní nedostatek se stává závažným;
Děti, které byly schopny chodit, ztrácejí tuto schopnost a potřebují invalidní vozík.

Děti, které se mohou naučit chodit, mají stále nějaké potíže s pohybem a obvykle se špičkami špiček nebo podnikají první kroky dozadu. Navíc se nemusí nikam dostat a jejich procházka se zdá být bezúčelná, protože nechodí, aby se setkala s jinou osobou nebo aby si vyzvedla nějaké hračky, například.

Jak je stanovena diagnóza

??????Diagnózu provádí neuropediatr, který bude analyzovat každé dítě podrobně, podle předložených příznaků. Pro diagnostiku musí být dodrženy alespoň následující charakteristiky:

Zjevně normální vývoj do 5 měsíců života;
Normální velikost hlavy při narození, ale nenasleduje ideální měření po 5 měsících života;
Ztráta schopnosti normálně pohybovat rukama kolem 24 a 30 měsíců, což vede k nekontrolovatelným pohybům, jako je kroucení nebo přivádění rukou k ústům;
Na začátku těchto příznaků dítě přestane interagovat s ostatními lidmi;
Nedostatek koordinace pohybů kmene a nekoordinované chůze;
Dítě nemluví, nemůže se vyjádřit, když něco chce a nerozumí, když s ním mluvíme;
Těžké vývojové zpoždění se sezením, plazením, mluvením a chůzí mnohem později, než se očekávalo.

Dalším spolehlivějším způsobem, jak zjistit, zda je tento syndrom skutečně, je genetický test, protože asi 80% dětí s klasickým Rettovým syndromem má mutace v genu MECP2. Toto vyšetření nemůže být provedeno SUS, ale nelze jej popřít soukromými zdravotními plány, a pokud k tomu dojde, musíte podat žalobu..

Střední délka života

Děti s diagnostikovaným Rettovým syndromem mohou žít dlouho, kolem 35 let, ale mohou během spánku trpět náhlou smrtí, zatímco jsou stále děti. Některé situace, které upřednostňují vážné komplikace, které mohou být fatální, zahrnují přítomnost infekcí, respirační onemocnění, která se vyvinou v důsledku skoliózy a špatné expanze plic.

Dítě může chodit do školy a učit se určité věci, ale v ideálním případě by mělo být začleněno do zvláštního vzdělávání, kde jeho přítomnost nebude přitahovat velkou pozornost, což by mohlo narušit jeho interakci s ostatními.

Co způsobuje Rettov syndrom

Rettův syndrom je genetické onemocnění a postižené děti jsou obvykle jedinými v rodině, pokud nemáte bratra dvojčata, který bude pravděpodobně mít stejnou nemoc. Toto onemocnění není spojeno s žádným jednáním rodičů, a proto se nemusí cítit provinile.

Léčba Rettova syndromu

Léčba by měla být prováděna pediatrem až do věku 18 let a musí být následována praktickým lékařem nebo neurologem..

Konzultace by se měly konat každých 6 měsíců a v nich mohou být pozorovány vitální znaky, výška, hmotnost, správnost medikace, hodnocení vývoje dítěte, kožní změny, jako je přítomnost dekubitálních ran, které jsou infekcí proleženin, které lze infikovat riziko smrti. Jiné aspekty, které mohou být důležité, jsou hodnocení vývoje a dýchacího a oběhového systému.

Fyzioterapie musí být prováděna po celý život osoby s Rettovým syndromem a je užitečná pro zlepšení tónu, držení těla, dýchání a techniky, jako je Bobath, lze použít k podpoře rozvoje dítěte.

Psychomotorické stimulační sezení se mohou konat asi 3krát týdně a mohou napomoci například při motorickém vývoji, snižují závažnost skoliózy, kontrolu slintání a sociální interakci. Terapeut může označit některá cvičení, která mohou rodiče provádět doma, takže neurologický a motorický stimul se provádí denně.

Mít doma s Rettovým syndromem je únavný a obtížný úkol. Rodiče mohou být velmi emocionálně vyčerpaní, a proto jim může být doporučeno, aby je následovali psychologové, kteří mohou pomoci s jejich emocemi.