Co je neurofibromatóza a její hlavní typy

Neurofibromatóza, také známá jako Von Recklinghausenova choroba, je dědičné onemocnění, které se projevuje kolem 15 let a způsobuje abnormální růst nervové tkáně a tvoří malé vnější nádory, nazývané neurofibromy..

Obecně je neurofibromatóza benigní a nepředstavuje žádné zdravotní riziko, protože příčina výskytu vnějších nádorů může způsobit tělesné změny, což končí skutečností, že postižené osoby provádějí chirurgický zákrok, aby je odstranily..

Dokonce i neurofibromatóza v léčbě nezpůsobuje růst nádorů, při léčbě chirurgií a radioterapií lze zkusit zmenšit velikost nádorů.

Typy neurofibromatózy

Neurofibromatózu lze rozdělit do tří typů:

• Neurofibromatóza typu 1: způsobené mutacemi v chromozomu 17, které snižují produkci neurofibrominu, bílkoviny používané tělem k prevenci výskytu nádorů. Tento typ neurofibromatózy může také způsobit ztrátu zraku a impotenci;
• Neurofibromatóza typu 2: způsobené mutacemi v chromozomu 22, snižující produkci merlin, dalšího proteinu, který potlačuje růst nádorů u zdravých jedinců. Tento typ neurofibromatózy může způsobit ztrátu sluchu;
• Schwannomatóza: nejběžnější typ onemocnění, při kterém se nádory vyvíjejí v lebce, míchy nebo periferních nervech. Obecně se příznaky tohoto typu objevují mezi 20 a 25 lety. 

Co způsobuje neurofibromatózu

Neurofibromatóza je způsobena změnami některých genů, zejména chromozomu 17 a chromozomu 22. Además. vzácné případy schwannomatózy se zdají být způsobeny změnami ve specifičtějších genech, jako jsou SMARCB1 a LZTR. Všechny pozměněné geny jsou důležité při inhibici produkce nádorů, a proto, když jsou ovlivněny, vzhled nádorů charakteristických pro neurofibromatózu.

I ve většině diagnostikovaných případů se dědí od kněží k dětem, existují také lidé, kteří v rodině nikdy neměli neurofibromatózu.. 

Jak je léčba

Léčba neurofibromatózy může být hackována chirurgicky, aby se odstranily nádory, které způsobují tlak na orgány, nebo pomocí radioterapie ke snížení jejich velikosti. Neexistuje však žádná léčba, která by zajistila léčbu, která zabrání manifestaci nových nádorů..

V nejzávažnějších případech, kdy se u pacienta rozvine rakovina, může být nutné léčit chemoterapií nebo radioterapií zaměřenou na zhoubné nádory.