Genetický problém (BRCA1 a BRCA2) znát riziko rakoviny prsu
Genetickým problémem pro rakovinu prsu je ověření rizika rozvoje onemocnění, kromě toho, že lékaři budou vědět, jaká mutace je spojena s rakovinovou změnou..
Tento typ prueby je obvykle indikován u lidí, kteří mají blízké členy rodiny, kterým byla diagnostikována rakovina prsu před dosažením 50 let, rakovina vaječníků nebo rakovina prsu u mužů. Problém spočívá v krevním testu, který pomocí molekulárně diagnostických technik identifikuje nejvíce mutací spojených s náchylností k rakovině prsu a hlavní markery požadované v problému BRCA1 a BRCA2..
Je také důležité pravidelně vyšetřovat a věnovat pozornost prvním příznakům nemoci, včasné diagnostice a zahájení vhodné léčby. Jak identifikovat první příznaky rakoviny prsu.
Cena genetické pruby
Genetický problém je způsoben tím, že se provádí pomocí nejmodernějšího vybavení s vysokou citlivostí a specificitou, cena bude záviset na laboratoři, kde je prováděna.
Kdy se to musí udělat
Genetický problém s rakovinou prsu je zkouška, kterou uvedl onkolog, mastolog nebo genetik, provedená na základě analýzy vzorku krve a doporučená pro osoby, které mají členy rodiny s diagnostikovanou rakovinou prsu mužů nebo žen před 50 lety. rakovina vaječníků v jakémkoli věku. Tímto problémem zjistíte, zda existují mutace v BRCA1 nebo BRCA2, a proto zkontrolujte případný vývoj rakoviny prsu..
Obecně lze říci, že pokud je přítomnost mutací v těchto genech indikována, je pravděpodobné, že u člověka dojde k rozvoji rakoviny prsu po celý život. Lékař určí riziko projevu a vývoje onemocnění, aby byla přijata preventivní opatření.
Jak se provádí genetický test
Genetický test na rakovinu prsu se provádí z malého vzorku krve, který je odeslán do laboratoře k analýze. Pro složení zkoušky nepotřebujete zvláštní přípravu, nejedná se o bolest, je to bezbolestné a maximum, které může nastat, je nepříjemnost v době jejího přijetí..
Hlavním cílem tohoto problému je zhodnotit geny BRAC1 a BRCA2, které jsou geny potlačujícími nádory, které zabraňují proliferaci rakovinných buněk, avšak při mutaci v těchto genech je vidět funkce zastavení vývoje nádoru ovlivněné, způsobující proliferaci nádorových buněk a v důsledku vývoje rakoviny.
Typ metodologie a mutace, která má být vyšetřena, je definován lékařem a může naznačovat realizaci:
Kompletní sekvence, ve kterém je vidět celý genom osoby, takže je možné identifikovat všechny mutace, které má;
Sekce genomu, vzhledem k tomu, že jsou sekvenovány pouze specifické oblasti DNA, přičemž se identifikují mutace přítomné v těchto regionech;
Vyšetřování specifické mutace, ve kterém lékař uvádí, která mutace chce znát a byly provedeny specifické problémy k identifikaci požadované mutace, a tato metoda je nejvhodnější pro lidi, kteří mají členy rodiny s některými genetickými změnami identifikovanými pro rakovinu prsu;
Izolovaná vyšetřování a eliminace, ve kterých jsou ověřeny změny ve specifických genech a tato metoda je vhodnější pro ty, kteří potřebují sekvenci, ale potřebují ji doplnit.
Výsledek genetického problému je zaslán lékaři a ve zprávě je uvedena použitá metoda detekce, přítomnost genů a mutace, pokud jsou přítomny. Zpráva také může v závislosti na použité metodice obsahovat, kolik genu je exprimováno, což může lékaři pomoci ověřit riziko rozvoje rakoviny prsu..
Pozitivní výsledky
Výsledky zkoušky byly zaslány lékaři, což by mohlo být pozitivní nebo negativní. Genetický problém je pozitivní, protože přítomnost mutace byla ověřena u méně než jednoho z genů, ale nemusí to nutně znamenat, že osoba bude mít rakovinu ve věku, který by mohl uspět, a proto je nutné provádět kvantitativní problémy..
Pokud je však například detekována mutace v rodu BRCA1, existuje například možnost rozvoje až 81% rakoviny prsu, doporučuje se, aby osoba měla roční magnetickou rezonanci a také, jak jí zabránit. mastektomie.
Negativním genetickým problémem je to, že u analyzovaných genů nebyla ověřena žádná mutace, ale stále existuje možnost rozvoje rakoviny, a to navzdory skutečnosti, že v důsledku pravidelných vyšetření existuje řada lékařských sledování. Seznamte se s dalšími testy, které potvrzují rakovinu prsu.
Vyzkoušejte Oncotype DX
Vyšetření Oncotype DX je také genetické vyšetření na rakovinu prsu, které se provádí z analýzy materiálu biopsie prsu, a jeho cílem je vyhodnotit geny související s rakovinou prsu pomocí molekulárně diagnostických technik. jako je RT-PCR. Tímto způsobem je možné, aby lékař označil nejlepší léčbu, a je možné se například vyhnout chemoterapii.
Tato zkouška je schopna identifikovat rakovinu prsu v počátečních fázích a zkontrolovat, jak dobře je stupeň agresivity a jak by to byla odpověď na léčbu. Proto je možné provádět specifičtější léčbu rakoviny, například se vyhnout sekundárním účinkům chemoterapie.
Zkouška Oncotype DX se provádí na doporučení onkologa a výsledek je doručen přibližně za 20 dní.
