Fáze genetického poradenství

Genetické poradenství nebo genetické mapování je proces prováděný s cílem identifikace genetických změn, které mohou být přeneseny na budoucí generace, jakož i rizika těchto změn pro člověka. Zjistěte, z čeho se genetické poradenství skládá.

Tento proces má několik aplikací, které mohou být použity v těhotenství nebo při prenatálním plánování, aby se ověřilo, zda existuje nějaká šance na změnu plodu a rakoviny, s cílem posoudit šance na výskyt rakoviny a stanovit možnou závažnost a ošetření.

Fáze genetického poradenství

Genetické poradenství probíhá ve třech hlavních fázích:

1. Anamnéza: V této fázi vyplní osoba dotazník, který obsahuje otázky související s výskytem dědičných chorob, problémy související s před nebo postnatálním obdobím, anamnézou mentální retardace, anamnézou potratů a přítomností vazebných vztahů v rodině, což je vztah mezi příbuznými. Tento dotazník je používán klinickým genetikem a je důvěrný a informace jsou určeny pouze pro profesionální použití as příslušnou osobou;
2. Fyzikální, psychologické a laboratorní testy: lékař provádí řadu testů, aby zjistil, zda existují nějaké fyzické změny, které mohou souviset s genetikou. Kromě toho lze analyzovat dětské fotografie osoby a její rodiny, aby bylo možné sledovat i vlastnosti související s genetikou. Provádějí se také zpravodajské testy a jsou požadovány laboratorní testy k posouzení zdravotního stavu osoby a jejího genetického materiálu, což se obvykle provádí vyšetřením lidské cytogenetiky. Molekulární testy, jako je sekvenování, jsou také prováděny za účelem identifikace změn v genetickém materiálu osoby;
3. Vypracování diagnostických hypotéz: poslední fáze se provádí na základě výsledků fyzikálních a laboratorních zkoušek a analýzy dotazníku a sekvencování. Díky tomu může lékař informovat osobu, zda má nějakou genetickou změnu, kterou lze přenést na další generace, a pokud je předána, šanci, že tato změna musí projevit a vyvolat charakteristiky nemoci, jakož i závažnost. 

Tento proces provádí tým odborníků koordinovaný klinickým genetikem, který je zodpovědný za vedení lidí v souvislosti s dědičnými nemocemi, šancemi na přenositelnost a projevy nemocí.

K čemu slouží genetické mapování

Genetické mapování se provádí s cílem ověřit riziko vzniku určitých chorob. To může být možné z analýzy celého genomu osoby, přičemž je možné pozorovat jakoukoli změnu, která může být příznivější pro výskyt nemocí, zejména rakoviny s dědičnými vlastnostmi, jako jsou například prsa, vaječníky, štítná žláza a prostata..

Aby bylo možné provést genetické mapování, je třeba doporučit lékaře, navíc se tento typ vyšetření nedoporučuje všem lidem, pouze těm, kteří jsou ohroženi dědičnými chorobami nebo v případě manželství mezi příbuznými, nazývá se sňatkové manželství. Znát rizika inbreeding.