Co je Zellwegerův syndrom a jak s ním zacházet
Zellwegerův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje změny v kostře a obličeji a také vážné poškození důležitých orgánů, jako jsou srdce, játra a ledviny. Kromě toho je běžný nedostatek síly, potíže se sluchem a záchvaty..
Děti s tímto syndromem obvykle vykazují příznaky a symptomy během prvních hodin nebo dnů po narození, takže pediatr může požádat o provedení krevních a močových testů, aby se potvrdila diagnóza..
Ačkoli tento syndrom neexistuje, léčba pomáhá opravit některé změny, zvyšuje šance na přežití a umožňuje zlepšení kvality života. V závislosti na typu orgánových změn však mají některé děti průměrnou délku života menší než 6 měsíců.
Funkce syndromu
Mezi hlavní fyzikální vlastnosti Zellwegerova syndromu patří:
- Plochá tvář;
- Široký, plochý nos;
- Velké čelo;
- Patra bojové hlavice;
- Oči se naklonily vzhůru;
- Hlava příliš velká nebo příliš malá;
- Oddělené kosti lebky;
- Jazyk větší než normální;
- Kožní záhyby v krku.
Kromě toho může dojít k několika změnám v důležitých orgánech, jako jsou játra, ledviny, mozek a srdce, které mohou v závislosti na závažnosti malformací ohrozit život.
Je také běžné, že v prvních dnech života má dítě nedostatek síly ve svalech, potíže s krmením, záchvaty a potíže se sluchem a zrakem..
Co způsobuje syndrom
Syndrom je způsoben autozomálně recesivní genetickou změnou v genech PEX, což znamená, že pokud existují případy onemocnění v rodinách obou rodičů, i když rodiče nemoci nemají, existuje přibližně 25% šance mít dítě s Zellwegerův syndrom.
Jak se léčba provádí
Neexistuje žádná konkrétní forma léčby Zellwegerova syndromu a v každém případě musí pediatr posoudit změny způsobené onemocněním u dítěte a doporučit nejlepší léčbu. Některé možnosti zahrnují:
- Obtížné kojení: vložení malé zkumavky přímo do žaludku, aby bylo možné vstoupit jídlo;
- Změny srdce, ledvin nebo jater: lékař se může rozhodnout pro operaci, aby se pokusil opravit malformaci nebo použít léky, které zmírňují příznaky;
Ve většině případů však změny důležitých orgánů, jako jsou játra, srdce a mozek, nelze napravit po narození, takže mnoho dětí končí selháním jater, krvácením nebo život ohrožujícími dýchacími problémy. v prvních měsících.
Léčebné týmy pro tento typ syndromů se obvykle skládají z několika zdravotnických pracovníků kromě pediatrů, jako jsou například kardiologové, neurochirurgové, oftalmologové a ortopedové..
