Co je Niemann-Pickova nemoc, hlavní příznaky a léčba

Niemann-Pickova choroba sestává ze skupiny velmi vzácných genetických syndromů, které jsou zděděny ve stejné rodině a které způsobují hromadění lipidů v některých orgánech, jako je mozek, slezina nebo játra, například.

V závislosti na postižených orgánech a příznacích lze Niemann-Pickovu chorobu rozdělit do tří hlavních skupin:

Typ A: je to nejzávažnější typ a obvykle se objevuje v prvních měsících života, což snižuje přežití na přibližně 4 až 5 let;
Typ B: je to méně závažná forma typu A, která umožňuje přežití do dospělosti.
Typ C: je to nejčastější typ, který se běžně objevuje v dětství, ale může se vyvíjet v každém věku.

Na tuto chorobu stále neexistuje lék, je však důležité pravidelně navštěvovat pediatra, aby zhodnotil, zda existují nějaké příznaky, které lze léčit, aby se zlepšila kvalita života dítěte..

Hlavní příznaky

Příznaky Niemann-Pickovy choroby se liší v závislosti na typu choroby a postižených orgánech, takže nejčastější příznaky každého typu zahrnují:

Typ A

Otok břicha asi za 3 nebo 6 měsíců;
Obtížnost růstu a přibírání na váze;
Normální mentální vývoj až do prvních 12 měsíců, které se pak zhoršují;
Problémy s dýcháním, které způsobují opakující se infekce.

Typ B

Symptomy typu B jsou velmi podobné Niemann-Pickově chorobě typu A, ale jsou obecně méně závažné a mohou se objevit v pozdějším dětství nebo během dospívání, například.

Typ C

Obtížnost při koordinaci pohybů;
Otok břicha;
Obtížnost svislých očí;
Snížená svalová síla;
Problémy s játry nebo plicemi;
Potíže s mluvením nebo polykáním, které se mohou postupem času zhoršovat;
Křeče;
Postupná ztráta mentální kapacity.

Když se objeví příznaky, které mohou naznačovat toto onemocnění, nebo existují jiné případy v rodině, lékař obvykle provádí diagnostické testy, jako je test kostní dřeně nebo kožní biopsie, aby potvrdil přítomnost onemocnění..

Co způsobuje Niemann-Pickovu nemoc

Niemann-Pickova choroba typu A a typu B se objevuje, když buňky jednoho nebo více orgánů nemají enzym známý jako sfingomyelináza, který je zodpovědný za metabolizaci tuků, které jsou uvnitř buněk. Pokud tedy enzym není přítomen, tuk se neodstraňuje a hromadí se v buňce, což nakonec ničí buňku a narušuje fungování orgánu..

Typ C tohoto onemocnění se stává, když tělo není schopné metabolizovat cholesterol a jiné typy tuků, což způsobuje jejich hromadění v játrech, slezině a mozku a vede k výskytu příznaků..

Ve všech případech je nemoc způsobena genetickou změnou, která může přecházet z rodičů na děti, a proto je častější ve stejné rodině. Ačkoli rodiče nemusí mít nemoc, pokud existují případy v obou rodinách, existuje 25% šance, že se dítě narodí se syndromem Niemann-Pick.

Jak se léčba provádí

Protože léčba Niemann-Pickovy choroby stále neexistuje, neexistuje žádná specifická forma léčby, a proto je důležité, aby lékař pravidelně sledoval, aby se identifikovaly včasné příznaky, které lze léčit, aby se zlepšit kvalitu života.

Tak například v případě potíží s polykáním může být nutné vyhnout se velmi tvrdým a pevným potravinám, jakož i použití želatiny k zhuštění tekutin. V případě častých záchvatů vám může lékař předepsat antikonvulzivní léky, jako je Valproate nebo Clonazepam..

Jedinou formou nemoci, u které se zdá, že má lék schopný zpomalit její vývoj, je typ C, protože studie ukazují, že látka miglustat, prodávaná jako Zavesca, blokuje tvorbu mastných plaků v mozku..