Paroxysmální noční hemoglobinurie, co to je a jak je stanovena diagnóza
Paroxysmální noční hemoglobinurie, známá také jako PNH, je vzácné onemocnění genetického původu, které se vyznačuje změnami v membráně červených krvinek, což vede k jeho destrukci a eliminaci složek červených krvinek v moči, což je považováno za chronickou hemolytickou anémii..
Termín nocturne se vztahuje k období dne, kdy byla u lidí s touto chorobou pozorována nejvyšší míra destrukce červených krvinek, ale vyšetřování ukázalo, že k hemolýze, tj. Destrukci červených krvinek, dochází v kteroukoli denní dobu u lidí, kteří mají hemoglobinurie.
PNH nevyléčí, ale léčba může být provedena transplantací kostní dřeně a použitím Eculizumabu, což je specifický lék pro léčbu tohoto onemocnění. Další informace o Eculizumabu.
Hlavní příznaky
Hlavní příznaky noční paroxysmální hemoglobinurie jsou:
- První velmi tmavá moč, kvůli vysoké koncentraci červených krvinek v moči;
- Slabost;
- Ospalost;
- Slabé vlasy a nehty;
- Pomalost;
- Bolest svalů;
- Časté infekce;
- Nemoc z pohybu;
- Bolest břicha;
- Žloutenka;
- Mužská erektilní dysfunkce;
- Snížená funkce ledvin.
Lidé s noční paroxysmální hemoglobinurií mají zvýšenou šanci na trombózu v důsledku změn v procesu srážení krve.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza noční paroxysmální hemoglobinurie se provádí pomocí několika testů, jako například:
- CBC, že u lidí s PNH je indikována pancytopenie, což odpovídá poklesu všech krevních složek - umět interpretovat krevní obraz;
- Dávkování volný bilirubin, který je zvýšen;
- Identifikace a dávkování pomocí průtokové cytometrie Antigeny CD55 a CD59, které jsou proteiny přítomné v membráně červených krvinek a v případě hemoglobinurie jsou sníženy nebo chybí.
Kromě těchto testů může hematolog nařídit doplňkové testy, jako je test na sacharóze a test HAM, které pomáhají diagnostikovat noční paroxysmální hemoglobinurii. K diagnóze obvykle dochází mezi 40 a 50 lety a přežití osoby je kolem 10 až 15 let.
Jak zacházet
Léčba noční paroxysmální hemoglobinurie může být prováděna transplantací alogenních krvetvorných kmenových buněk a lékem Eculizumab (Soliris) 300 mg každých 15 dnů. Tento lék může být dodáván SUS prostřednictvím soudního řízení.
Kromě adekvátního nutričního a hematologického sledování se také doporučuje suplementace železa kyselinou listovou.
